Болестта Виллебранда, фактор: причини, видове, симптоми, изследвания, лечение

Болестта Виллебранда (VWD, болест на фон Виллебранда) — гематологическая патология, передающаяся по наследство и проявляющаяся от внезапно възникнали кървене. Дефицит на фактор Виллебранда в кръвта нарушава работата на цялата кръвосъсирването система. VIII фактор е изложен на протеолизу, кръвоносните съдове се разширяват, тяхната пропускливост увеличава. Патология се проявява често кървене с различна локализация и интензивност.

Хемостаза се осигурява подходяща работа на системата на кръвосъсирването и е защитна реакция на организма. При увреждане на кръвоносен съд започва кървене. Активира система на хомеостазата. Благодарение на плазмени фактори на кръвта става агрегация и адхезия на тромбоцитите, се формира съсирек, който затваря наличния дефект в эндотелии. Дефицит на поне един от факторите на кръвта нарушава адекватна хемостаза.

Фактор Виллебранда (FB) — специфичен протеин система за хемостаза, липса или липсата на която води до нарушаване на процесите на кръвосъсирването. Този мультимерный гликопротеин е активен носител на елемента на фактор VIII, осигурява адхезия на тромбоцитите, тяхното закрепване на съдовата стена в зоната на увреждане на ендотелните. Гликопротеин се синтезира в эндотелиоцитах и се свързва с рецептори на тромбоцитите с субэндотелием. Болестта се предава от родители на деца всяко поколение и по-често при жените.

Тази патология за първи път е описана в началото на миналия век финландските учени Виллебрандом. Той се грижел за семейството си, членовете на която са страдали хеморагичен диатезом, почти едни и същи с хемофилия. Кървене при тях протичаха по гематомному тип, са имали сложна форма и застрашават живота на пациентите. Доказано е доминантно унаследяване с различна патология проявляемостью на патологичния ген.

Заболяването има няколко имена, но най-информативен е терминът «ангиогемофилия». Той позволява да се разбере същността на патологичния процес, но в днешно време рядко се използва.

По-рано пациентите с болестта на Виллебранда рано са ставали хора с увреждания и рядко са доживявали до навършване на пълнолетие. В момента пациенти с хеморагичен диатезом могат да водят пълноценен начин на живот, да се отдадете на заети лица и дори някои малотравматичными спортове.

Класификация

Болестта Виллебранда се разделя на три вида:

• Тип 1 — недостатъчно съдържание на EF в кръвта, което води до намаляване на активността на фактор VIII и нарушаване на тромбоцитната агрегация. Тази «класическа» форма на патология се среща по-често от останалите. Частично или напълно блокира синтеза на разглеждания фактор в сосудистом эндотелии. При работа на системата на кръвосъсирването по същество не се променя. Болните се чувстват добре. Проблеми като кървене се появяват след операции и зъболекарски процедури. При тях най-бързо се появяват синини дори и от обикновен допир.
• 2 тип — EF е в кръвта в нормални количества, се променя структурата му. Под въздействието на провоцирующего фактора възникват внезапно кървене с различна локализация и степен на интензивност.
• 3 тип — най-тежката форма на патология, причинени от пълна липса на EF в кръвта. Това е много рядка форма на болестта, проявляющаяся микроциркуляторными кървене и куп кръв в ставните кухини.
• В отделна група отделят тромбоцитарный вид, в основата на който е мутация на гена, отговорен за състоянието на тромбоцитарного рецептор фактор Виллебранда. Тромбоцитарный фактор Виллебранда се освобождава от активни тромбоцитите и да ги осигурява адхезия и обобщаване.

Има придобито форма на патология, която се среща изключително рядко. Механизъм на образованието си, се дължи на навлизането в кръвта на автоантитела. Клетките на собствения си организъм започват да се възприемат като чужденец, за него и произвеждат антитела. Провокира развитието на патология при лица, изложени на риск могат да са остри инфекциозни заболявания, травми, стрес. Този тип BV откриват при пациенти с автоимунни заболявания, онкообразованиями, намалена функция на щитовидната жлеза, мезенхимальными дисплазиями.

Причини

Болест на фон Виллебранда – хеморагичен диатез, при което процеса на съсирване на кръвта са напълно или частично разбити. Хемостаза е доста сложен процес и се състои от няколко етапа, последователно замяна на един приятел. Под влияние на някои фактори на съсирването започва процес на съсирва, в резултат на което се образува кръвен съсирек, закупоривающий място щети на плавателния съд. При VWD намалява в кръвта съдържанието на специален протеин — фактор Виллебранда, който осигурява обобщаване на тромбоцитите и тяхното залепване на поврежденному эндотелию.

Основната причина на заболяването — полиморфизъм на гена, кодиране синтеза на фактора Виллебранда. В резултат на това се синтезира в недостатъчни количества или изобщо липсват в кръвта. VWD се среща както сред мъжете, така и сред жените. Във връзка с физиологични особеностите на структурата на женското тяло, обусловленными репродуктивната функция, хеморагичен синдром се проявява при жените най-често.

BV често протича лесно и може да бъде изобщо не се диагностицира. Дефицит EF обикновено завършва с кървене от органи, които имат развита капиллярную мрежа — кожата, СЧ и матката. По-тежка форма на заболяването, проявляющаяся клинично, се наблюдава при хора с I (О) група от кръв. Банално кървене от носа или от дупката след изваждане на зъба може да завърши със смъртта на пациента.

Процедурата

При здрави хора при увреждане на кръвоносен съд малки кръвни плочи, се изпращат в огнището на кървене, слепени помежду си и си затварят в резултат на дефект. При пациенти, този процес е прекъснат, и кръвта губи способността си да сворачиваться.

Специфичен симптом на заболяването е кървенето, с различна интензивност, обхват и локализация. Причини за продължителни кръвоизливи — травматични повреди, оперативни интервенции, стоматологични манипулации. При това при пациенти, се появява слабост, виене на свят, бледост на кожата, учащается сърцебиене, намалява кръвното налягане, възниква предобморочное състояние. Клинична картина патология до голяма степен се определя от големината и скоростта на кръвно загуба.

При деца хеморагичен диатез протича по-тежко, след пренесени АРИ и други остри инфекции. По време на интоксикация се повишава пропускливостта на кръвоносните съдове, което води до появата на спонтанни кръвоизливи. Болестта Виллебранда е неизлечима патология с волнообразным течение, при което периоди на обостряне се заменя с пълна липса на геморрагий.

Основните прояви на хеморагичен синдром при болестта на Виллибранда:

1. Кървене от стомашно-чревния тракт се случва след прием на лекарства от групата на НСПВС и дезагрегантов. При пациенти обикновено са кървене на язви на лигавицата на СЧ и хемороидалната възли. Артериовенозные соустья често стават причина за повтарящи се кръвоизливи. Симптоми на стомашен кръвоизлив е мелена — дегтеобразный черно редки изпражнения и повръщане променена тъмна кръв.
2. Гемартроз — кръвоизлив в кухината на ставата, който се проявява с болка, ограничение на функцията, отечностью и със зачервяване на кожата, увеличаване и болезненост при палпация. Ставата се увеличава в цялост, превръща шарообразным, контурите му се изглаждат. При продължаващата кръвотечения в ставата кожата става синюшной, меки тъкани – тугими, напрегнат, се появява местна хипертермия.
3. В особено тежки случаи на хеморагичен синдром при пациенти, се съчетава с признаци на мезенхимальной дисплазия. Местните съдови и стромальные дисплазия провокира упорито повтарящи се кръвоизливи предимно една локализация.

Заболяването Виллебранда непостоянен и се променя с течение на времето. Симптомите могат дълго време да изчезват и да се появяват отново, без видима причина. Някои пациенти живеят с тази патология и се чувстват добре. Други страдат от постоянни смъртно опасни кръвоизливи. При тях се намалява качеството на живот още от самото раждане. Кървене се появяват внезапно, са масивни, спират само в болнични условия.

Симптоматика лека форма на патология:

• Честото кървене от носа,
• Обилно менструално кървене,
• Продължително кървене при дребни наранявания на кожата,
• Петехии,
• Геморрагии след травми.

Клиничните симптоми на тежка форма:

• Кръвта в урината е придружен от болка в кръста и симптоми дизурии,
• Обширни хематом след леки синини сдавливают големи съдове и нервни стволове, което се проявява с болка,
• Гемартрозы, придружени от болка в засегнатата става, го оток, местна гипертермией,
• Продължително кървене от венците след почистване на зъбите,
• Кръвотечение от гърлото и носоглътката могат да доведат до бронхообструкции,
• Кръвоизлив в обвивката на мозъка водят до увреждане на ЦНС или летален изход.

В този случай симптомите на болестта са почти идентични на хемофилия.

Диагностика

Болестта Виллебранда е трудно за диагностициране. Най-често я откриват само в юношеска възраст. Диагностика на болестта на Виллебранда започва със събиране на семейството в медицинската история и проучване на пациента. Генетично предразположение и изразен хеморагичен синдром — симптомите, които позволяват на лекар поставя предварителна диагноза.

Диагностични дейности при VWD:

1. Медико-генетична консултация е показано всички съпружески двойки, които са изложени на риск. Генетиката показват децата на носител на дефектен ген, анализират генеалогични данни.
2. Лабораторно определяне на активността на фактора Виллебранда, неговото количество в плазмата на кръвта и функционалност.
3. Анализ на коагулограммы.
4. Пълен анализ на кръв — задължителен анализ и диагностика на патология. Като цяло анализа на кръвта се откриват признаци на постгеморрагической анемия.
5. Разкриват гемартрозы възможно чрез извършване на рентгенография на ставите, диагностична артроскопия, компютърна или магнитно-резонансната томография; вътрешни кръвоизливи — с помощта на УЗИ на коремна кухина, лапароскопия, ендоскопия; външни кръвоизливи са видими с невъоръжено око.
6. Анализ на изпражнения за скрита кръв.
7. Проба впрегне и щипка.

Лечение на

Лечение на болестта на Виллебранда се занимават лекарите-гематологи. Да се справят с патологии окончателно невъзможно, тъй като тя има наследствен характер. Лекарите се борят с последиците от нея и да улесняват живота на болните.

В основата на терапията е заместителна трансфузионная терапия. Тя е насочена към нормализиране на всички звена на хомеостазата. На болните се вкарва гемопрепараты, съдържащи фактор Виллебранда — антигемофильную плазма и криопреципитат. Заместителна терапия помага за подобряване на биосинтеза на толкова оскъдни фактор в организма.

• 

  Да се спре леко кървене ще помогне на клаустрофобия превръзка, гемостатическая гъба, обработка на рани тромбином.

• Кръвоспиращ ефект притежават лекарствени препарати: «Десмопрессин», антифибринолитики, хормонални перорални контрацептиви при пчелно млечице кървене.
• На кървящ рана нанасят фибриновый гел.
• При гемартрозе се налагат на крак гипсовую лонгету, се прилага студ и придават на крайниците високото положение. По-късно болните се предписва UHF и ограничаване на натоварването на ставата. В тежки случаи се извършва пункцию става под местна упойка.

За лечение на болести на кръвта 1 и 2 тип се използва «Десмопрессин» — препарат, стимулиращ отделянето на системния притока на кръв EF. Го произвежда под формата на спрей за нос спрей и разтвор за инжекции. Когато лекарството се оказва неефективно, се извършва хормонално-заместителна терапия плазмените концентратом EF.

До антифибринолитикам са аминокапроновая и транексамовая киселина. Им се инжектира венозно вливане или се приемат през устата. Препарати на базата на тези киселини са най-ефективни при матката, стомашно-чревни и кръвотечения от носа. «Транексам» — основното средство за лечение на лека форма на BV. В тежки случаи лекарството се прилага в комбинация със специфични гемостатиками — «Этамзилатом» или «Дициноном».

Профилактика

Да се предотврати развитието на болестта, е невъзможно, тъй като тя се предава по наследство. Намаляване на риска от кървене може да е чрез спазване на следните превантивни дейности:

1. Генетична консултация двойки, влизащи в групата на риска,
2. Диспансерное наблюдение на болни деца
3. Редовни посещения на специализирани хематологични център,
4. Предотвратяване на наранявания,
5. Забрана за приемане на «Аспирин и други лекарства, които намаляват функцията на тромбоцитите,
6. Провеждането на операции, е строго жизнения показанията,
7. Воденето на здравословен начин на живот,
8. Правилното хранене.

Всички тези дейности позволяват да се избегне появата на внутрисуставных и мускулно кръвоизливи и предотвратяване на развитие на усложнения. Навременна и адекватна терапия прави прогноза за заболяване на благоприятни. Тежко време BV с чести и масивна кървене влошава прогноза и състоянието на пациентите.

Видео: Лекция по болест Виллебранда

Видео: болест на Виллебранда в програмата «Живеят здравословно»