Хемофилия при деца: какво е това, симптоми, диагностика и лечение, прогноза, последици

Хемофилия при деца

От всички заболявания на кръвта и кръвотворните органи, на обикновените хора най-известни са два: анемия и хемофилия. С първата е изправена пред 80% от жените по време на бременност, а второто е тъжна слава. При царевич Алексей, син на руския император, е хемофилия. Да се спрем на тази болест по-подробно. Как възниква хемофилия? Какво я лекувате? Как да живее с тази диагноза?

Определение

Има много определения хемофилия, но всички те са сходни по своята същност. На официалния език гемофилию определят като наследствено заболяване, предавани по рецессивному, сцепленному с Х-хромозомата в яйцеклетката тип, характеризиращо се с рязко бавно време за съсирване на кръвта и повишена кровоточивостью, поради липсата на коагуляционной активност на фактори на съсирване на кръвта.

Сега ще се опитаме на прост език да се отговори на въпроса: хемофилия, какво е това? Това е вродена форма на кървене, което детето получава в «наследен» от майка. Поради лошо (дефектен) ген, детето е малко специални протеини в кръвта, които помагат да се спре кървенето. Тези протеини се наричат фактор VIII (при хемофилия тип А най-често срещаният тип) и фактор IX (при хемофилия тип В, вторият по честота на вид на заболяването).

Често болестта хемофилия 1 от 8000 хиляди деца. Според статистиката на Световната Здравна Организация, в света живеят около 450 хиляди души, болни от хемофилия. Повече от 12 хиляди пациенти с хемофилия са регистрирани в Русия, около 5000 от тях са деца. Д-р Франк Шнайбель организира Световната асоциация на болни от хемофилия. Рождения си ден, 17 април, стана Световен ден на хемофилия.

От опасност

Здраво дете леко кървене спира за няколко минути. Разби коленка, нарязан на пръст, ободранный лакът — постоянни спътници детски игри. И никой не обръща на кървене от раната голямо внимание. Най-сериозната помощ, която се съгласява малък пациентът е помаже място травма зелена боя. С ребятишками, болни хемофилия, това не е така.

Хемофилия при децата може да доведе до сериозни последици: всеки миниатюрен кройка, ново паднал зъб, ушибленное коляното осложняются тежко кървене и може да доведе до дълъг ден хоспитализация.

Верига наследство

Как се случва наследство ген хемофилия? В какъв брак по-вероятно е раждането на дете, болно хемофилия? Нека разгледаме няколко варианта, при които в брак влизат хора с висока степен на вероятност за раждане на дете, което ще хемофилия кръв.

Първи Вариант: болни мъж и жена, носител на гена (проводник).

Втори Вариант: болни мъж и здрава жена.

Третият вариант наследство на хемофилия дете: здрав мъж и жена — кука.

От всичко това следва заключението: наследството на дефектен ген, изучени. Лекарите генетика, с голяма вероятност може да предскаже за раждане на дете с коагулопатией. Особено ако и двамата родители са включени в групата на риска, т.е. в семейството от един от родителите или двамата са вродени коагулопатии. Затова, известно какви са ранните признаци на проява на болестта е необходимо да се обърне специално внимание и да се вземат предвид родителите и педиатрам.

Ранна диагностика на

Когато се гледа малко дете микропедиатром веднага след раждането, може да открие най-ранните симптоми на хемофилия при деца:

• кървене от превързани с пъпна връв;
• големи синини по тялото (хематом) в попе, гърба, главата на новороденото бебе.

Всички по-горе потвърждение на това, че малката е наследила гена на хемофилия. Но, за съжаление, не винаги диагнозата може да се постави неонатолог. След като майка с малко дете се отделят от роддома ги взема под наблюдение участковый педиатър. Цялата първа година от живота си те редовно посещават клиниката. Че трябва да се обърне внимание и какво трябва да уведомите вашия лекар за навременно поставяне на диагноза?

Има няколко признаци на наследствено коагулопатии, тревожни родители и привличащи вниманието им:

• обилно кървене от венците при появата на първите зъби;
• постоянни големи синини, дори и от леки удари;
• продължително кървене от носа.

След като родителите са забелязали симптомите на хемофилия детето и да се обърнат към лекар започва етап на проучване и диагностика на хемофилия. Това се занимава специалист по заболявания на кръвта или гематолог.

Проучване гематологом

Процесът на диагностика на хемофилия при децата се провежда на етапи, както следва:

• първо се случва събиране на жалби. Ако детето е малко и не може да се разкаже, какво се случва, за него разказват родителите.
• след това лекарят събира анамнеза, включително и фамилна. Това е: пита, колко време са се появили признаци на нарушение на хомеостазата, не е ли такива заболявания при роднини.
• случва подробен преглед на пациента: има ли ожулвания на кожата, хематом, кървене на венците и лигавицата на носа, подуване и оток на големите стави (коленни и локтевых. При хемофилия чести рамките на ставни кръвоизливи).

За потвърждаване на диагнозата на болестта на предписват лабораторни изследвания:

• Проучвания на времето за съсирване на венозна кръв;
• определя време рекальцификации плазма и АЧТВ (активированого частично тромбопластинового време)
• извършва ДНК-диагностика

И само след получаване на всички данни гематолог поставя окончателната диагноза.

Класификация

Следващият етап, при потвърждаване на детето хемофилия, става определянето на вида. От вида на заболяването, ще зависи какви препарати ще се лекуват бебето. Да се определи вида на наследствената коагулопатии, са фактори, нарушения в кръвосъсирването. Общо специфични протеини, участващи в съсирването на тринадесет, но генетично приватизирани са изложени само 2 от тях. Така детайлно изследван брой антигемофильного глобулин и кристмас-фактор.

Гемофилию разделят на два вида:

• хемофилия А, при намален брой антигемофильного глобулин (фактор VIII). Това е 80-85% от всички случаи на наследствени коагулопатий;
• хемофилия В (болест на Кристмаса), свързана с недостиг на кристмас-фактор (или фактораІХ), на част от която представлява 15-20% от болните.

Освен вида на заболяването се определя от неговата тежест:

• Лека тежестта на заболяването определят когато дейността на фактори на съсирване е 5 — 40% от нормата. В този случай животът на пациента хемофилия малко по-различен от живота на здравия човек.
• При активност на протеини 1 — 5% от нормата поставят средна степен на тежест на заболяването.
• Ако дейността на глобулинов по-малко от 1% се поставя тежка степен на хемофилия. За съжаление при такава степен на тежест на заболяването почти не се поддава на лечение.

Защо човек трябва да знае степента на тежест на заболяването? Тежестта на заболяването ще се определи план за лечение, начин на живот и продължаващото прогноза за дете с хемофилия.

Лечение на

След потвърждение на диагнозата родителите трябва да разберат една проста истина: хемофилия е нелечимо. Това заболяване се появи дете, защото има дефектен ген, а се поправя такива нарушения на човечеството все още не научилось. Но дори при цялата сериозност на ситуацията не трябва да се приема диагноза като смъртни присъди.

Огромен брой от съвременните лекарства, съдържащи антигемофильный глобулини и кристмас-фактор, ще ви помогнат бързо и ефективно да оказват помощ на детето, удължава живота и ще направят по-висок от нея качество.

Лечение на хемофилия при деца се извършва с оглед на някои особености:

• пациенти с коагулопатиями не може да се направи мускулни инжекции. Въвеждането на всички лекарства е възможно или вътре, или венозно;
• при поява на кръвоизливи всеки интензивност и локализация, болки, подпухналостта и подуване в големите стави, при съмнение за кръвоизлив във вътрешните органи, трябва веднага да се започне терапия с концентриран антигемофильными лекарства;
• спешна терапия антигемофильными лекарства, трябва да започне в случай, че получи травма увреждане на кожата (кръвта след разрез, прободни рани, ужилвания);
• детето трябва да се веднъж на три месеца да карам на зъболекар. Лекар трябва да има опит в лечението на деца с коагулопатиями;
• преди провеждане на всякакви операции, изтриването на зъбите трябва да въведете антигемофильный глобулини. Интравенозното инжектиране се извършва само в повърхностни вени.

За лечение на хемофилия използват:

• лиофилизация антигемофильный глобулини;
• концентрат протромбинового на комплекса;
• криоконцентрат на кръвната плазма на човека;
• рекомбинатные лекарства;
• гемостатические гъба за локално приложение.

Това е само кратък списък от лекарства, които в днешно време се използва от лекарите за стабилизиране на състоянието на малкия пациент. А има ли лечение на хемофилия утрешния ден? Без съмнение. Сега се разработва нова методика за лечение на коагулопатий: създаване на така наречените «мини органи», състоящ се от специфични линии гепатоцитов. След въвеждането на под кожата на болно дете тези клетки сами синтезират антигемофильный глобулини.

Освен лекарствени средства от хемофилия се прилага от голям брой допълнителни методи: процедура за лекарствени продукти за подобряване на ефективността на лечението, пункция сайт стават за премахване на кръв от ставни чанти и др. Схема на лечение на хемофилия детето работили и един лекар винаги може да изберете вариант, за оптимално точно за този пациент.

През заболявания

За хемофилия, както и много други хронични заболявания, отличава честота. Фаза на обостряне се редуват с фази на ремисия (на покой). По време на ремисия на здравето на пациента за детето си добро. Няма клинични прояви на коагулопатии. Продължителност на ремиссий може да бъде различна: от няколко седмици до няколко години.

Възможни усложнения

Въпреки редовното лечение гемофилийного на болестта, наблюдение гематологом, спазването на режим и изпълнение на препоръките, може би появата на усложнения на хемофилия при деца:

• поради обширни подкожни кръвоизливи (хематоми) сдавливаются нервните окончания и може да се развие парализа или гангрена на крайниците;
• постоянни тежки кръвотечения водят до развитие на различни видове анемия;
• при кровоизлияниях в кухината на ставата с течение на времето може да се образува неговата пълна или частична неподвижност (контрактури);
• ако е налице кръвоизлив в мозъка може да настъпи пареза или парализа.

Разпространена е абсолютно погрешно мнение, че едно дете, болен хемофилия, може да умре от външно кървене. Много по-опасно кървене вътрешна, не се вижда око.

Прогноза

Трябва да се разбере, че дори при използване на най-съвременни препарати и методики за прогноза, дори и при леки форми на хемофилия при деца, сериозно.

Задължително постоянно диспансерное наблюдение, което ще извършва гематолог, съвместно с местен педиатър. Посещения при лекар не може да се мине. Дома си е необходимо да се извършва фитотерапию, т.е. да пие детето отвари от билки (например, риган и зайцегуба опияняващ). За това кои билки са по-подходящи точно за вашия мъгла-добре да се консултирате с лекар. Следете за правилно хранене: храната на дете, болно хемофилия, трябва да бъде богата на витамини, калций, желязо.

А какво друго могат да направят родителите? На първо място е задължително да получи специализирана психологическа помощ. Пациентът е дете променя начина на живот на родителите. Той се нуждае от повече внимание и по-специални грижи. Например, наранявания на детето, болно хемофилия са опасни, а физическата активност е необходима.

Родителите трябва да помагат на детето да се научи да живее правилно, хемофилия не само диагноза, то е начин на живот. Но родителите често сами се нуждаят от помощ. Не трябва да се колебаем да се приемат съвети на психолог или терапевт. Когато родителите са спокойни, сигурни в това, че правят всичко правилно, бебето се чувства защитено. И морално състояние, често пъти много силно влияе върху хода на заболяването.

При съвременните методи на лечение прогнозата при хемофилия при деца се е подобрило, смъртност е почти ликвидиран.