Хемофилия: причини, симптоми, лечение, при деца
Хемофилия — генетични, придобито по наследство заболяване, което се характеризира с промяна на един ген на Х-хромозомата. Проява на тази болест е по-кървене и забавено сворачиваемость на кръвта, така наречените коагулация.
От това заболяване страдат само от представители на мъжкия пол. Хемофилия при мъжете се появява в резултат на наследяване на болестта от майка си. Това означава, че предаването на болестта става по рецессивному, сцепленному с Х-хромозомата в яйцеклетката тип. Жените в тази болест играе ролята на носители или проводници. Въпреки това са известни и редки случаи, когато се разболяха от хемофилия и жени. Това е възможно, когато бащата има заболяване, а майката е носител на гена на хемофилия — дъщеря на такива родители може да се роди с такова генетично разстройство.
Признаци и причини за хемофилия
Един от погрешни схващания е твърдението, че човек страда от този генным заболяване, може да умре от загуба на кръв при всеки царапине или порезе. Това не е съвсем така. Наистина, един от основните признаци на заболяването смятат повишена обилно кървене, но тя възниква доста често, дори при липса на травми.
Основните признаци на болестта се считат за:
- Прекалената кървене, което настъпва периодично, с различна локализация: загуба на кръв при травми, при изтриване на зъбите, при медицински вмешательствах, свързани с провеждане на хирургични операции.
- Носа или десневое кървене, което е много трудно да се спре на конвенционалните методи. Може би появата на самопроизвольного, случайно възникнало кървене.
- В резултат на получаване на лека, не е опасна травма се образува голям хематом.
- Появата на гемартрозов — внутрисуставных кръвоизливи, които са следствие от увреждане на тъканите на ставите. Такова явление обикновено soputstvuyut остра болка, оток, нарушение на двигателната функция на ставата. Вторични гемартрозы могат да доведат до деформированию съвместно и устойчиво нарушение на подвижността.
- Проблеми с храносмилането-често съпътстват болестта.
- Наличието на кръв в урината и изпражненията — опасни симптоми на хемофилия. При хората, страдащи от това генетично заболяване, доста често се срещат заболявания на бъбреците.
- Възможно е появата на тези смъртно опасни симптоми като кръвоизлив в мозъка или гръбначния мозък.
Признаци на хемофилия при деца
При новородени заболяване се изразява под формата на така наречените кефалогематомах — на голяма площ хематоми в областта на главата, също е възможно появата на кървене от перерезанной на пъпната връв.
Децата вече се раждат с болест, но признаци на хемофилия могат да липсват или да не са ясно изразени в първите месеци от живота. Това се случва, защото в млякото на майката се намират вещества, които могат да поддържат нормалното съсирване на кръвта на бебето.
Причините за хемофилия
Хемофилия — заболяване, наследствени, и засяга предимно мъже. Тъй като генът за гемофилию, разположен в Х-хромозомата, а жените са носители и могат с голяма вероятност да предават болестта на своите синове, за да се наследяват. Хемофилия се унаследява по рецессивному, сцепленному с Х-хромозомата в яйцеклетката тип, а тъй като Х-хромозома при мъжете само една, а в случай на предаване «болни» хромозомите на детето е от мъжки пол наследява и заболяване.
Лекарите могат да диагностицират това е генетична аномалия, още преди появата на детето на светлината. След раждането ясен знак ще станат хематом и прекомерната кървене при малозначимых травми.
Основните причини за хемофилия — наследствени фактори. В настоящия момент медицината не е в състояние да определи причината за появата на болестта. Докато това е невъзможно, защото болестта се оказа препрограмиран на генетично ниво. Хората с по-тежко заболяване трябва да се научат изключително внимателно да се отнасяме към здравето си, и внимателно да спазвате предпазните мерки.
Възможните генетични комбинации с риск от хемофилия
Здрав баща, майка — переносчик ген
Бащата на болния хемофилия, здрава майка
Бащата на болния хемофилия, майка — переносчик ген
Форми и видове на хемофилия
Хемофилия е три форми, в зависимост от тежестта на заболяването:
- Лесно. Кървене се появяват само след лекарска намеса, свързани с провеждането на хирургическа операция или в резултат на получени травми.
- Разумна. Клиничните симптоми, характерни за хемофилия, могат да се появят в по-ранна възраст. За тази форма е характерна появата на кървене в резултат на нараняване, появата на обширни хематоми.
- Тежка. Признаци на заболяването се появяват в първите месеци от живота на детето по време на растежа на зъбите, в процеса на активно движения на детето при пълзене, ходене.
Уведомяват родителите трябва често се появява кървене на дихателните пътища при бебето. Появата на големи синини при падането и малозначимых травми също са обезпокоителни симптоми. Подобни хематом обикновено се увеличи в размер, да се подуе, когато докоснете този синяка детето изпитва болезнени усещания. Изчезват хематом достатъчно дълго — средно до два месеца.
Хемофилия при деца до 3-годишна възраст може да се прояви под формата на възникване на гемартрозов. Най-често при този, засегнати големите стави — тазобедренный, коленни, локтевые, голеностопные, рамото, лучезапястные. Внутрисуставным кървене носи силен болковият синдром, нарушения на двигателните функции на ставите им подуване, повишаване на телесната температура на бебето. Всички тези признаци на хемофилия трябва да привлече вниманието на родителите си.
Видове хемофилия
Освен форми на тежестта отделят три подтипа на хемофилия:
- Хемофилия тип «А» се дължи на генным дефект, при който в кръвта на пациента липсва нужния протеин — антигемофильный глобулини, фактор VIII. Такъв тип хемофилия наричат класически и това се случва той 85 на сто от всички пациенти.
- Хемофилия тип «В» се причинява от липсата на активност на фактор IX на съсирването на кръвта, при която се извършва нарушение на образуването на вторични коагуляционной корк.
- Хемофилия тип «С» се нарича недостатък фактор на кръвосъсирването XI. Тип С се счита за най-рядко срещан.
Видове хемофилия «А», «В» и «С» имат едни и същи симптоми, но за лечение важно е диагностика на хемофилия тип, която е възможна само при лабораторно изследване.
Диагностика и лечение на хемофилия
Диагностика на хемофилия се състои от родословно в медицинската история, данни от лабораторните анализи и клинични картини. При изплащане на хемофилия медик трябва да разберете за наличието на такова заболяване при близки роднини: запис на мъжете по линия на майка си с подобни на гемофилию симптоми. При провеждане на медицински анализи се определя от времето за съсирване на кръвта, се добавя към пробата от плазма с отсъстващ фактор на съсирването, запис общият брой на факторите и нивото на тяхната липса. На база на всички тези данни лекарят получава цялостна представа за различен вид промени в организма на пациента, свързани със заболяването.
Въпреки, че заболяването е нелечимо, лечение гемофилию и контрол на състоянието на пациента е възможно. Пациентите получават инжекция изчезналото фактора, отговорни за съсирваемостта на кръвта. Така че в зависимост от това, липсата на някои фактори в кръвта на болния се наблюдава, лекарят провежда лечение на хемофилия:
- При вида на «А» — в кръвта се въвежда фактор VIII.
- При вида на «В» — в кръвта се въвежда от IX фактор.
Всички фактори на съсирването произвеждат от кръвта, предоставена от донорите или от кръвта отглеждани специално за тази на животните.
При правилна терапия, броя отношение на пациента към тялото, продължителността на живота гемофилика, няма да се различава от продължителността на живота на човек без такава патология.
Видео: упражнения за болни от хемофилия
Хемофилия и имунизации
Противно на общоприетото схващане, имунизации от най-хемофилия не съществува. Много хора са объркани, ваксинирани срещу вирусен гемофильной инфекция с инжектиране от хемофилия. Болест по никакъв начин не са свързани и имат съвсем различна природа.
Що се отнася до планова ваксинация, при хемофилия тя е задължително упражнение. Всички деца трябва да бъдат направени необходимите ваксинации. Следва да се отбележи, че ваксинации при хемофилия трябва да се прави само подкожно, но не интрамускулно. Тъй като мускулни инжекции могат да доведат до появата на обширни кръвоизливи.
Видео: хемофилия, като я побеждава съвременната медицина?
Хемофилия при жените и кралски особи
Хемофилия при жените — явление изключително рядко, и затова лекарите имат малко данни, за да е в състояние напълно описва клиничната картина на протичането на заболяването от представители на женския пол.
С точност може да се твърди, че болестта ще се прояви у жената само тогава, когато едно момиченце се появява на светлина от майката-носител на гена, и баща-гемофилика. Такива родители теоретично е възможно раждането, като момче, с болест или без него, така и момичетата-носител или болен момичета.
Известния царски специални и кондуктором хемофилия е кралица Виктория. Хемофилия при кралица Виктория, доколкото е известно, възникна в резултат на мутация на гени в генотипе, тъй като за заболяването при родителите си нищо не се знае. Учените признават теоретична вероятност, че бащата на кралица Виктория може да бъде Едуард Август, както всеки друг мъж, който имаше този заболяване. Въпреки това исторически доказателства за това няма. Син на Виктория Леопольдом, някои от нейните внуци и правнуками е наследен хемофилия. Също заболяване е и цесаревича Алексей Романова.
Снимка: Родословно дърво на британското кралско семейство с оглед на честотата на хемофилия
«Царска» болест понякога е толкова называютзаболевание, и по-голямата част, тъй като в царски семейства са били разрешени от брачните отношения с най-близките роднини. Така че хемофилия сред кралския дами особи е доста често явление.
Видео: хемофилия — болестта и смъртта на царете («Дискавъри»)
Проблемът хемофилия
Хората, страдащи от това генетично заболяване, в света има над 400 хиляди души. Това означава, че всеки от 10 000-ят мъж, болен от хемофилия.
Медицина, създадени лекарства, които могат да поддържат живота на гемофилика на качествено ниво. И болен хемофилия могат да получават образование, да създаде семейство, да работят и да бъде пълноценен член на обществото.
Това е тежко генетично заболяване е признато за най-скъпо на света. Скъпото лечение се дължи на високата цена на лекарствата, които са произведени от плазма са дарили кръв. Годишното лечение на един гемофилика струва около 12 хиляди долара.
Една от най-съществените проблеми на хемофилия е недостатъчно осигуряване на необходимите медицински препарати на болните, а това може да доведе до ранно увреждане обикновено млади хора или деца.
Има и известен риск за пациенти, получаващи лекарства, за лечение на: предвид това, че лекарства, произведени от кръвта на донора и може би инжектиране хепатит или ХИВ.
Така че, проблемът на хемофилия е доста значителна. И в тази връзка вече са разработени и въведени в производството на синтетични лекарства VIII и IX фактори, които не носят риск от заразяване с инфекции, передающимися чрез кръвта. Вярно, цената си е доста висока.