Таласемия: А, В, АВ, че това, причини, симптоми, лечение и диагностика при деца

Заболяване на кръвта таласемия

Наследствеността играе голяма роля в развитието на патологични състояния на човека. Ярък пример за нейното отрицателно въздействие, което действа гемоглобинопатия таласемия. Това е колективна концепция група заболявания на кръвоносната система, възникващи в резултат на нарушение от образуването на хемоглобин в червените кръвни тельцах.

Историческа справка

Благодарение на доктор Дж.Уипплу, който е забелязал увеличаване на случаите на поражение на хора средиземноморска раса неизвестна «хворью», се е появил име на болестта, което означава от гръцки «таласа» — море и «эмиа» — кръв. Американски педиатър, Т.е. Bi Кулата видях много от засегнатите деца и е озадачен проблем – таласемия че това е нов вирус, бактерия? През 1925 г. Кулата, благодарение на продължителни изследвания и усилената работа, подробно описани болест.

Източник на проблема

Причините за таласемия се свеждат до унаследованию от родителите по автозомно-рецессивному тип мутаген на гена. Клиничните прояви ще бъдат в случай на наследяване на повреден ген и от двамата родители. Ако «грешка» само един от родителите, риска от заболяване е намалена с 25-50%, или пък да не се разболее изобщо. Мутация на гена се случва под влияние на фактори, които пряко или косвено влияят върху човешкото тяло.

Към тях се отнасят:

• Химични съединения на тютюнев дим (бензолы, феноли) действат мутагенно на генетичния ниво
• Алкохолът, а именно то съдържа етанол, потиска резистентност на организма към въздействието на вредните фактори.
• Пренесени вирусни заболявания (грип, морбили, рубеола, герпетическая инфекция и др.). Частици от вирусната инфекция представляват ДНК, внедрявайки се в гените клетки, те допринасят за тяхната промяна и клетки синтезират себе си подобни клонинги-мутанти.
• Йонизиращи лъчения и радиация заобикаля човека, навсякъде микровълнови печки, модерни джаджи, компютри, рентгенови изследвания, радиотерапия в окологии, последиците от аварията в Чернобил. Радиационни потоци проникват в тялото на човека, оставяйки следи върху генетичния апарат.
• Мутагенни химични вещества (олово, живак, пестициди, нитрати, серен диоксид), на които са изложени работниците индустрия.
• Лекарства (цитостатики, метилксантини, антиконвульсанты, прихотропные, хормони).

Класификация

Нивото на хемоглобина се състои от гема и протеини глобина. Във всяка молекула 4 веригата — 2 алфа и 2 бета, победи една от полипептидных вериги и определя развитието на таласемия. В резултат на това възниква недостиг на кислород, провоцирующая увеличава отделянето на эритропоэтина, което от своя страна активира увеличаване на образованието в костния мозък на нови червени кръвни телца в кръвта му гиперплазией и последваща деформация на костната система.

Хемоглобин групират на:

• HbU – ембрионален, функциониращ в утробата третата до десетата седмица;
• HbF – фетальный, основната хемоглобина на плода, новороденото е с 18-20%;
• HbA – възрастен, с две-годишна възраст и до края на живота си на ниво 98%;
• HbA2 – малък компонент на възрастен.

В зависимост от локализацията мутации отделят талассемию А, В и АВ.

Таласемия AB несъвместими табулации с живота.

А-таласемия се характеризира с дефект на гена в 16-двойка хромозоми с нарушение на синтеза на алфа вериги глобина. Бета вериги, които функционират в неговата цялост, но те не са в състояние да разпределя точното количество кислород.

По броя на мутагенных ген на таласемия И се разделя на:

• Бессимптомную (загуба на един-единствен ген, клинични прояви липсва, но такъв човек има минимална заплаха за раждане на дете с талассемией);
• Малка (мутации в два от гените на четири, на останалите може да осигури на организма си в правилното количество, минимални прояви на симптоми на риск от заболявания при деца от 25%);
• Н-гемоглобинопатию (три гена не работят, осигуряването на кислород на критично ниво, заплашителна форма на живот при несвоевременном обращение за лечение);
• Истинската, или водянку на мозъка на плода (безогледно поражение и гибел на плода в утробата, много рядко след раждането, в този случай на смърт след няколко минути).

В-таласемия най-често се среща. Патогенезата на възникване на подобен, но повреден ген е локализиран в 11 двойка хромозоми, с намаляване на броя на синтеза на бета вериги. В резултат на това се формира комплекс от вериги алфа, подлежат на различно бързото разпадане и впоследствие смъртта на червени кръвни телца.

Класифицират според принципа на броя на мутагенных гени:

• Голяма таласемия – се характеризира с увреждане на два гена, протича с жизнено опасни нарушения под формата на склерозирующих промени на черния дроб и задстомашната жлеза некроза на кожата, ангиопатиями на долните крайници.
• Междинен таласемия – мутация на един или два гена, но с възможност за изграждане на необходимия хемоглобина. Процедурата е по-малко изразени, в первуюочередь страда костна система и органи кровотворения.
• Малка таласемия – загуба от работата на една верига, без влияние върху състоянието на пациента. В редки случаи протича с анемия.

Тежестта на выраженности клинични прояви:

• Тежък — открит в първите минути след раждането с риск от смърт;
• Средна тежест — в подкрепа на лечението на деца доживяват до 8-12 години;
• Лека – децата по нищо не се различават от връстници от българия, първите симптоми и в зряла възраст.

Симптоми

При тежки и умерени форми на таласемия кръв при деца запис в първите дни след раждането. При лека до заболяване откриват в зряла възраст, или то остава не распознанным. Симптомите на таласемия са разпределени в 4 основни групи, в съответствие с патогенетическим промени.

Клиника по нарушения на образуване на червени клетки:

• бледа, скучна, суха кожа;
• нисък ръст и поднормено тегло съответно центильным таблици, поради забавянето на процесите на митоза;
• намаляване/липса на апетит;
• хронична умора, липса на интерес към учене, с умствена изостаналост, намалена концентрация, раздразнителност, апатия в резултат на кислороден глад;
• разязвяване на кожата на горните и долните крайници при тежки форми с тежка гипоксией;
• гепатоспленомегалия като компенсаторная реакция, придружени с тежест в подреберье, диспепсия.

Симптоми, свързани с гиперплазией на костен мозък:

• сплющенная переносица;
• увеличаване на главата, неадекватно за възрастта;
• намаляване на очни цепки;
• прекомерното увеличение на размерите на горната челюст;
• фрактури на костите се дължи на промяна на структурата им.

Признаци на болестно унищожаване на червени кръвни клетки

В резултат на нарушение на отделянето на билирубина:

• жълт цвят на кожата, поради гипербилирубинемии. В нормални условия при завършване на живот эритроцита, нивото на хемоглобина в кръвта чрез поредица от реакции конвертиране в жлъчния пигмент билирубин, който се екскретира от черния дроб. При таласемия кръв количество на билирубина патологично се увеличава и възможностите на черния дроб не е в състояние изцяло да го спра. Пожълтяване на кожата и лигавиците говорят за неблагоприятна прогноза;
• също така, в резултат на натрупване се образуват билирубиновые камъни в жлъчния мехур.

Вследствие на натрупване на пикочна киселина и на уратни:

• Ограничение движения и болки в ставите;
• Камъни в бъбреците, с клиника на бъбречна колика.
• Стеноза на бъбречните артерии;

Симптоми гемохроматоза, независимо дали те възникват след многократни процедури по переливанию кръв:

• резултатът от хиперпигментация на кожата-тъмно кафяв цвят;
• бавен растеж и късно полово съзряване като резултат от натрупването на желязо в хипофизната жлеза;
• тахи — или брадикардия съдови заболявания, симптомите на сърдечна недостатъчност, инфаркт на миокарда;
• разрушаването на клетките на черния дроб с подмяна на съединителната тъкан и развитие на цироза или рак;
• хронична бъбречна недостатъчност с необходимост от трансплантация на бъбрек или доживотна необходимостта от апарат изкуствен бъбрек.

Диагностика

Към основните методи за диагностика включват:

• неуспешно анализ на кръв и потупване по предметное стъкло;
• биохимичен анализ на кръв (нива на билирубина, желязо, пикочна киселина, аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы);
• PCR.

Допълнителни:

• радиография WGC, ОБП и главата;
• ултразвуково изследване;
• пункция на костен мозък.
• ОЖСС, феритин в кръвта.

Диагностициране на таласемия трябва да се провежда в болнични условия в изключително началото след появата на първите признаци на заболяването.

Анализ на кръвта – многоинформативный, достъпен метод, който изпълнява всички лаборатории.

Таблица с основните показатели, които се променят при таласемия:

Освен това, в мазке под микроскоп се открива промяна на размера на эритроцитарных клетки под формата на микроцитоза — намаляване диаметър до 5-6 хм, при норма 7,5-8 микрона. За таласемия са характерни мишеневидные червените кръвни клетки, светли по периферията и най-тъмните в центъра ( в норма равномерно червени).

1. Биохимичен анализ на кръвта.

Общото ниво на билирубин в кръвта в рамките на нормалното или обновен (норма 20,4 мкмоль/литър).

Косвени билирубин в кръвта — драстично е повишена до 100-200 микрона/л и по-горе, при норма до 17 мкмоль/л.

АлАТ, Ast — показатели на черния дроб, сърдечния мускул, значително се увеличават, което е показателно за тежестта на процеса.

Пикочна киселина – (N до 8,0 mmol/l). Се увеличава с развитието на гепатоспленомегалии до високи цифри .

Сывороточное желязо (N при жените 14,5-17,7 мкмоль/л, при мъжете 18-22,5 ммол/л) – отровни. Пропорционално му едновременно се увеличава броят на феритин серума на кръвта.

2. Метод полимеразной верижна реакция – информативен, в 99,8% от случаите.

Материал за изследване – кръв, урина, слюнка. Същността на метода за разкриване на повредения ген и хромозома.

3. Общи железосвязывающая способност (N — 45-76 ммол/л) – цифри

над 80 mmol/l.

4. Ярката рентгенографическая картина: костите на долните и горните крайници, деформирани, намалена плътност. Череп с признаци на остеопороза.
5. УЛТРАЗВУК – промяна на структурата и размера на вътрешните органи.

Черният дроб и далакът се увеличи, еднакви эхогенности, парцели склероза тъкан на черния дроб. В бъбреците и легенче – уратные камъни.

6. Пункция на костен мозък – материал взети от плоски кости в условията за работа в стерилни условия. Разкриват голям брой незрели форми на червени кръвни телца.
7. Амниоцентезата е в 16 седмица на бременността с цел пренатална диагностика.

Лечение на

Въпреки високите постижения в индустрията, медицината, лекарства за лекуване на болния талассемией не съществува. Лечение на таласемия насочено към подобряване на общото състояние и поддържането на едно стабилно ниво, предотвратяване на жизнено опасни усложнения.

Главните направления на подпомагане:

• Кръвопреливане: пълнозърнесто или чисти червени кръвни телца. Предпочитание се раздават отмытой эритроцитарной маса, с оглед на по-нисък риск от развитие на алергични реакции и хипертермия. Преливане се извършва при брой на хемоглобина по-долу 60g стомана/л. Процедурата се извършва 2-4 пъти на месец, в зависимост от състоянието на детето.

• При гепатоспленомегалии, изразена гиперурикемиии билирубинемии е показано оперативно лечение — спленэктомия.
• Транслантация на костния мозък – се счита за единствената намеса, способен да лекува болния. Но проблемът за търсене на подходящ донор, по-висока цена и не винаги успешно приживание донорского материал, правят операция limited се прилагат.
• лекарствена корекция на нивата на желязо и соли на пикочната киселина. Постоянен прием на витамин с.
• Поддържането през целия живот на диета, с повишен прием на танинсодержащих продукти и витамин с.

Прогноза

По отношение на живота е благоприятна при успешна трансплантация на костен мозък. Относително благоприятно при минимална форма на таласемия, лека спирала. Неблагоприятно при таласемия майор.

По отношение на възстановяване – нещастен, изключение е трансплантация с положителна динамика.

Профилактика

Отказ от тютюнопушене и алкохол, правилното хранене, прилагане на средства за защита на производството, задължително изследване на бременни, ако родителите са носители на болестта.