Тромбофилия: генетична, наследствено, при бременност, антифосфолипидный синдром (ГПС)

Тромбофилия се характеризира с повишено тромбообразованием там, където това не е нужно. Това може да доведе до доста сериозни състояния, способни да доведат до смърт на болния. Например, инфаркт на миокарда, сърдечен удар на белия дроб, ТЭЛА (тромбоэмболия белодробната артерия) може да стане следствие от тромбофилии.

Известно е, че при нормално функциониране на системи за съсирването и противосвертывания кръвта ни остава в течно състояние, тече през съдовете, обогатява необходими вещества тъкан на всички органи и прибира от там продукти на обмяната на веществата. Ако в организма, всички по-безопасно, и двете системи работят гладко, ги фактори са на необходимото ниво, а след това агрегатное състояние на кръв, пребъдва в оптимално и вътресъдова съсирването не се случва по същия начин, както и неконтролируемо кървене.

Увреждане на съдовата стена при травми, операции, както и състояния, протичащи без да се нарушава целостта на ендотелните, но с повишен кръвосъсирването по друга причина, включват свертывающую система, която да осигурява образование тромба. Въпреки това, като работите при кървене, система за съсирване трябва да предадат работата противосвертывающей система, която премахване на ненужни парцали и ще доведе до норма на стената на съда. А в нормално състояние кръв изобщо не трябва да сворачиваться вътре в съда, но защо-това не винаги е така. Защо? Тук и е време да си спомнят за тромбофилии — виновнице периодично възникващи тромбози, опасни за живота на човека.

Тромбофилия може да бъдат програмирани

Известно е, че много форми на това заболяване имат вроден характер, прокурорът може да те първоначално са били определени от генетичния код още преди раждането на човек, когато, обаче, да се прави разлика между:

  • Генетична предразположеност, когато болестта може да себе си и няма да се прояви, ако няма фактори, стартиране на механизъм за нейното развитие;
  • Болест, която се достига за първи път в резултат на мутация на гени в ранен етап от ембрионалното развитие, по-късно става наследствен и може да се предава на потомството;
  • Генетично заболяване, причинено геномна и структурни мутация на хромозомите в предишните поколения и предавани на потомството по наследство. Въпреки това, тук играе роля, в какво състояние се намира гена на болестта на: доминантном или рецессивном (полиморфизъм на гена). В доминантном – патология на вылезет навън във всеки случай, независимо дали са хомо — или гетерозигота. Рецесивно същото състояние на гена може да показва себе си само тогава, когато се срещат два слаби аллеля, които образуват гомозиготу.

Що се отнася до гетерозиготных организми, с болестния ген в рецессивном състояние, те в повечето случаи не само не страдат от това, но друг път са по-устойчиви и ефективни в сравнение с нормалните особями. Обаче полиморфизъм на гена (алтернативни варианти на гени – на патологичния и нормален) при различни заболявания се проявява по различен начин и за всеки отделен случай се изисква изследване. За тромбофилии учени проведоха и продължават да провеждат изследвания, които позволяват да се изчисли степента на риска от тромбози при полиморфизме на един или друг ген.

За читателя е по-ясен механизмът на образуване вродени тромбофилии, трябва да съществуваха някои генетични аспекти, като, например, идеята за «генна мутация».

Мутация на гени

В действителност гените не бяха толкова стабилни, данните, веднъж и завинаги. Гените се променят с различна честота (от 10-2 до 10-5 средно), което води до появата на нови признаци, между другото, не винаги са полезни. Това е мутация, и в случай на тромбофилией тя правилно, се счита за вредна.

До мутация на гените и, следователно, до повишена честота на поява на наследствени заболявания могат да прокара някои фактори, концентрацията на които последно време значително се увеличава. Появата на аллелей, които влияят негативно върху здравето на организма, благоприятства дейността на самия човек:

  1. Регионалните дирекции:
  2. Замърсяването на околната среда (пестициди, различни видове горива, битова химия);
  3. Прилагането на лекарствени средства, хранителни добавки, генетично модифицирани храни;
  4. Излъчване на радиация.

Мутагенез – случаен процес, тъй като предварително е невъзможно да се предскаже кой ген е в неблагоприятни (или благоприятни?) условията се променят. И в каква посока – също не е известно. Мутационный процес се случва от само себе си, промяна на наследствени имоти и, по примера на тромбофилии, може да се твърди, че не винаги в добра посока.

Полиморфизъм на гена и стойността му в акушерство практика

Такова състояние, като бременност, видимо провокира тромбогенные смени, особено, ако е налице предразположение или е наследствено заболяване, така че една жена при планирането на попълване в семейството е добре да разберете тяхната кръвна линия. В момента намерени гените тромбофилии, които допринасят за развитието на тромбози при бременност, раждане и послеродовом период, където най-важни се считат следните:

  • Полиморфизъм на гена на фактор на протромбин FII (G20210A) води до безплодие, нарушение на развитието на плода и дори и смърт на плода, гестозам, тромбоэмболиям и тромбозам, инфаркт на миокарда (ИМ) и исхемична болест на сърцето (ИБС);
  • Полиморфизъм на гена на фактор Лайден FV (G1691A) при бременност е от голямо значение, тъй като може да се провокира спонтанните аборти и отрицателно влияние върху плода, а, освен това, може да стане причина ИМ; мозъчен инсулт, тромбоэмболии;
  • Мутация на гените на PAI-1 (SERPINE1) намалява активността на цялата противосвертывающей система, затова се счита за един от основните му компоненти;
  • Специфичната роля на мутация на гена, MTHFR C677T точно в тромбообразовании до края не е изяснен, въпреки че се занимават с този въпрос вече повече от 10 години, но това, което тя засяга кръвоносните съдове, ги повреди и по този начин спомага за образуването на съсиреци, като вече има потвърждение в научните среди.
READ  Фракция на изтласкване (EF) на сърцето: норма, ниска, подобрено

Тези и други фактори (гените ITGA2, ITGB3, мутация които детерминирует стоманобетонна обобщаване на тромбоцитите, аномалии FGB — фибриногена, дефицит на АТІІІ – антитромбина III, липса на протеини С и S) принадлежи към генетична патология и смятат маркери тромбофилии.

Тромбозы и тромбоэмболии – много страшно нещо по време на бременност, те дават най-висок процент на майчината смъртност и смърт на плода, така че взетите предварително мерки ще бъдат нелишними. Раждане при тромбофилии, като правило, винаги са преждевременни (35-37 седмици).

Да има своя генетична карта би било полезно и на други хора. Поне за предотвратяване на усложнения засилено образуване на кръвни съсиреци (инфаркти, ТЭЛА и др). Въпреки това, докато определяне на генетични маркери получи широко разпространение в кардиологията да акушерство практика, където основание за назначаване на анализ на тромбофилию са:

  1. Планиране на бременност;
  2. Тромбозы в миналото;
  3. Наличие на тромбози, тромбоэмболий и смъртни случаи от тях в семейството;
  4. Спонтанни аборти, безплодие.

Освен по акушерство, където има най-висок риск от развитие на патология, създаващ екстремни условия и изисква спешни мерки, кардиогенетика позволява да се избегне тромботических усложнения в хирургията (травма, операция), онкология (химиотерапия) и, разбира се, в най-кардиология (ИБС, инфаркти на миокарда и мозъка, артериалната хипертония), където освен това, допълнителна група на риска може да бъде:

  • Пациентите, които имат разширени вени на долните крайници;
  • Доста дебели хора;
  • Жените, приемащи хормонални орални контрацептиви;
  • Хората, заети в тежки физически работи.

Кардиогенетика ви позволява да намерите генетични аномалии гени система за хемостаза, ги полиморфизъм, а оттам предразположение към тромбозам чрез провеждане на комплексен анализ на молекулярно-генетично ниво, който обикновено се произвежда с помощта на PCR диагностика (полимеразная верижна реакция).

Форми и група тромбофилий

Освен вродена патология, ясно е, че има още и придобито, причините за което се крият в тези неблагоприятни фактори на околната среда, прилагане на някои лекарства, любов биодобавками и много големи и красиви дарове градини (а просто генното инженерство), привезенными от отделните страни далеч в чужбина, когато те не са забранени.

Въпреки това, и наследствено, и вродена патология на противосвертывающей система има една същност – промяна на свойствата на кръв, нарушава хемостаза и което води до тромбозам и тромбоэмболиям. Във връзка с това в групата на гематогенных тромбофилий отделят форми, причини за които са на различни промяна на мярката за коагулянтов и инхибитори, както и други фактори, влияещи върху системата на хомеостазата.

Нарушение на реологических свойства на кръвта се характеризира с намаляване на притока на кръв в капиллярном начин, увеличение на червените кръвни телца над 5, 5 х 1012/л и болестно състояние на червените кръвни клетки. Към тази група заболявания се отнасят:

  1. Эритремия (полицитемия), эритроцитозы;
  2. Сгъстяване на кръвта и други случаи на повишаване на хематокрит;
  3. Парапротеиинемия (миеломная болест и други), придружени от повишаване на вискозитета на кръвта, или гиперфибриногенемия, произтичаща по същата причина и много опасна за бременните и плода;
  4. Инфаркти и тромботические кризы, причинени от нарушение на движението на кръвта се дължи на промяна на структурата и външния вид на червените кръвни клетки.

Патологични промени, за нарушение на функционалните способности и повишено съдържание на кръвни пластинки обединява гипертромбоцитозы, получени по наследство и гиперагрегацию, закупени в процеса на живота. Те възникват на фона на:

  • Злокачествени тумори;
  • Прекомерно продукти фактор Виллебранда в съдовите стени;
  • Намаляване на съдържанието на стимулатор на производството на простациклина, който представлява мощен инхибитор на агрегацията на тромбоцитите;
  • Умора от информацията стимулиращи съставки на плазмата или, напротив, да ги дефицит (тромботическая тромбоцитопеническая пурпура).

Недостатък или анормално състояние на естествените антикоагуланти (протеин С и S, антитромбин III, компоненти фибринолитической система) или високо съдържание на инхибитори точно представляват отделна форма гематогенной тромбофилии.

Освен това, в отделни групи, изолирани вродени аномалии на фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилии иммуногуморального на произход, към които се причисли антифосфолипидный синдром (ГПС), в резултат на високи концентрации в кръвта на антитела към фосфолипиди (антикардиолипин, «лупус» антикоагулант).

Се открояват ятрогенные тромбофилии, които са пряко свързани с лечение (неконтролирано или некомпенсируемым).

Когато няма достатъчно АТ III и протеин С и S

Недостатъчното количество на антитромбина III, с единично тегло, което в норма е около 80% от цялата антикоагуляционной (антитромбиновой) дейност, се предава с аутосомой по наследство или да се придобива средно в резултат на потискане на неговите продукти или на излишната консумация при коагулация (или прекомерна активация). Това може да се наблюдава в случаи на:

  1. ДВГ-синдром;
  2. Бременността, особено с токсикозом, и носители на втората кръвна група от системата АВ0 – А(II);
  3. След оперативни интервенции, при които, така или иначе, но целостта на съдовата стена е прекъсната;
  4. Някои видове новообразувания;
  5. Продължително антикоагулант терапия;
  6. Болестта Бехчета;
  7. Приема на комбинирани орални контрацептиви (КОК).
READ  Хилез кръв: какво е това, причини, симптоми, лечение, диета при бременност

Основни симптоми на недостиг на АТ III, разбира се, тромбозы, проявяващи се по различен начин. Изключително тежка форма на дефицит не дава да доживеят дори до юношеството. Тя се характеризира с:

  • Постоянни рецидиви на образуване на кръвни съсиреци в периферическом и висцеральном венозном основните направления, в съдовете на сърцето и мозъка;
  • Тромбоэмболиями (белодробна артерия).

Малко по-добре изглежда на по-малко тежка, но все пак е жалко, форма, което настъпва по-късно, на възраст 15-25, която, обаче, също протича с инфарктами във всички органи, а в белите дробове и миокарда – на първо място;

За гранична форма на възникнали спонтанно тромбозы не са типични, но при определени обстоятелства (неподвижност на тялото, малко преди раждането и след тях, следоперативния период, травми) се появява голям риск от развитие на ТЭЛА.

Потенциална форма на практика не е самопроизвольных тромбози, както и нейната проява винаги са свързани с условията, предрасполагающими до заболяване. Например, една и съща бременност при такава разновидности стане причина за дебюта на болестта.

Основното лечение на тази форма тромбофилии – заместительное. В това си качество най-подходящи трансфузии АТ III-концентрат и плазма свежезамороженной, тъй като хепарин дава много по-слаб ефект. Освен това, назначени от хормони, тромболитики, лекарства, намаляваща PETIT (протромбиновый индекс).

Липсата на протеини С и S, които продуцируются в черния дроб с участието на витамин К, по своите характеристики е много сходен дефицит на АТ III. Може да бъде наследствена или вторични (заболяване на черния дроб, механична жълтеница, липса на витамин К, продължителната употреба на антикоагуланти в по-големи дози). За тази патология са характерни симптоми политромботического синдром (тромбозы възникват и в венозных, и в артериалните съдове).

Клиничните прояви на дефицит на протеини са:

  1. Некрозами на кожата;
  2. Гангреной, локализирана във всички места, понякога между себе си нищо не са свързани (от устните и ушите до скротума и млечни жлези);
  3. Злокачествен пурпурой новородени, старт за която се превърна в ДВГ-синдром при вродена липса на протеин S.

Диагностика на патология се състои в определяне на концентрацията в плазмата на съответните протеини С и S).

Лечебна тактика: премахване на причините за патология, трансфузии свежезамороженной плазма, въвеждането на гепарина и концентрати данни на протеини.

Патологични състояния на протромбин, фактор Лайден (FV) и фибриногена, нарушение на фибринолиза

Патология се формира в резултат на наследствени аномалии фактор Лайден (резистентност активиран FV до протеину С), се среща често и се изразява склонност към тромбозам (рецидивирующим).

Аномалии на фибриногена, възникнали на молекулярно ниво, също принадлежат към наследствената патология и също се проявяват повишено тромбообразованием, но за тях е много подходящо за комбинация от две привидно противоположни явления: тромбофилия и гипокоагуляция с удължаване на съсирване и/или забавено фибринолизом.

Нарушения на фибринолиза също може да се представи като две опции: наследствено (нарушение на продукти активатор на плазминоген или него самия, молекулярни аномалии) и придобити или вторичен дефицит, свойственного за диссеминированного вътресъдова съсирването на масивни тромбози, лечение, лекарства, стимулиращи фибринолиз. Провокаторами такава форма тромбофилии могат да станат:

  • Увреждане на ендотелните в резултат на травми и оперативни интервенции;
  • Бременност при жена, която има предразположение или по силата на други причини, раждане.

Лечение плазмозамещающее, сочетающееся с инфузиями гепарина и плазминоген, активиране на фибринолиза. За профилактика на тромбози – определяне на анаболни хормони.

ГПС — синдром, заслужава специално внимание

Сравнително наскоро за антифосфолипидном синдрома (ГПС) почти нищо не знаехме. Разпознава той с мъка, често е с вирусна и иммунным процеси, макар и начална може да се появи и на празно място, без никакви предпоставки.

Появата на кръв «волчаночных» антикоагуланти води до увреждане на фосфолипидных мембрани мембрани на клетките (на съдовата стена, броя на тромбоцитите) и нарушаване на окончателно фактори на съсирването. Освен това, «волчаночным» антикоагулянтам принадлежат способност:

  1. Влияние на противоагрегационные свойства на стените на кръвоносните съдове и тромборезистентность, намаляване на тяхната;
  2. Да възпрепятства унищожаването на тромбина тромбомодулином;
  3. Намаляване на продукти в съдовата стена активатори фибринолиза и простациклина;
  4. Увеличи самопроизвольную обобщаване на кръвни пластинки.

По причина на тези промени възниква ответна реакция хемостаза, което се проявява в едновременното присъствие на абсолютно различни симптоми: кървене и тромбоэмболий, което води до ICE-синдром, нарушаване на кръвообращението в мозъка или други органи (бъбрек).

В момента антифосфорному синдром особено значение придават гинеколози, тъй като, както се оказа, той е причина за много злини на жените, които се опитват в продължение на няколко години да имат дете. Въпреки това, опити често завършват с выкидышами или мертворождением по причина на тромбози плацентарных съдове. Освен това, ГПС често се проявява положителна реакция за сифилис, заставляющей човек доста паника.

READ  Таласемия: какво е това, форми, причини, симптоми, лечение

Водещи симптоми антифосфолипидного синдром може да се представи по следния начин:

  • Рецидивирующий тромбоза, възникващи в съдове органи (дробове, бъбреците, черния дроб, мозъка) и магистрални съдове;
  • Нарушение на микроциркулацията с кровоточивостью;
  • Засилване на спонтанни агрегационных способности кръвни пластинки, което може да се прояви тромбоцитопенией или да отида без него;
  • Нарушение на притока на кръв в микроциркуляторном руслото на мозъка, като причиняват широко разпространени мозъчни и нервно-психични разстройства (често главоболие, частична загуба на подвижност на крайниците, алопеция исхемия на мозъка, неврастения);
  • Промяна от страна на кръвта (увеличение на СОЭ и имунологични показатели).

Сега вече на много жени се предписват преглед с цел откриване на ГПС, и като претрупани с акушерски анамнеза показано е още повече. Диагностика на ГПС се основава на определянето на титра специфични антитела и параметри коагулограммы.

Лечебните мероприятия зависят от формата на антифосфолипидного синдром (първичен или вторичен) и др. плазмозамену, определяне дезагрегантов (аспирин, курантил), антикоагуланти (хепарин), хормони (преднизолон) и т.н.

Бременни жени с ГПС лечение гинеколози, придържайки се към разработени схеми за всеки месец от бременността. Освен това, предписана специална диета, която да влияе на съсирваемостта на кръвта и намаляване на нея.

Бъдещата майка трябва да се ограничи употребата на такива полезни в други случаи храни като зеле, банани, горски плодове, шипки, боровинки и офика, орехи, спанак, копър и магданоз. За мас и удебелен шрифт месото по-добре изобщо да забрави. А трябва да се помни за това, което морски дарове, червено цвекло, нар, лимони, домати, череши, малини, които намаляват съсирваемостта на кръвта. Вреди ще използването на народни рецепти. Казват, че медът със слънчогледово масло (1 чаена лъжичка масло + 1 супена лъжица мед всеки ден) и да пречат на повишаването на жизнеспособност.

Обмяната на веществата и тромбоэмболия

При много заболявания лекарят предписва коагулограмму, макар че някои от пациентите е съвсем неразбираеми подобни действия. А, между това, повечето хронични патологични процеси се дължи на наследствени или придобити нарушения в обмяната на веществата, които, в крайна сметка, може да доведе до доста сериозни усложнения. Защо толкова голямо внимание удостоени с повишени стойности на липидния метаболизъм — холестерол и липидните спектър (хиперхолестеролемия)? Защо захарен диабет се намира в особеното положение, наред с други заболявания? И всичко това, защото те показват висок риск от развитие на сърдечно-съдовата патология, за които са следствие от тромбозы, тромбоэмболии, инфаркти, облитерирующие артерия заболявания.

С изключение на тези показатели, много опасен се счита за нарушение на обмяната на сяра-съдържащи аминокиселини, които се отнасят хомоцистеин и метионин. Нарушение на обмяната на веществата тези строители протеини се нарича гипергомоцистеинемией (GHZ), който може да бъде първична (генетично обусловено) или вторична (закупения от вас, симптоматична). Вродена GHZ се проявява в детството или юношеството, докато закупен е характерно за по-възрастни хора.

Научно доказано е, че присъствието на гипергомоцистеинемии винаги се показва значителен риск от възникване и прогресивното течения облитерирующих заболявания на артериите и тромбози на кръвоносните съдове.

Основният метод за диагностика на метаболитни тромбофилий е определянето на стойностите на хомоцистеина в кръвта и урината на пациента. Нивото на този показател значително се повишава, ако се направи проба с натоварване метионин, които са богати на млечни продукти. Освен това, диагностични дейности предвиждат цялостно изследване на пациента (ЕКГ, ЕХОГРАФИЯ, биохимични анализ на кръвта и други изследвания в зависимост от клиничната картина на заболяването).

Лечение на метаболитни тромбофилий трябва да започне с диета, която ограничава консумацията на продукти, които съдържат в големи количества сяра-съдържащи аминокиселини, а на първо място, това мляко и всичко това, защото от него може да се направи, след това месо, риба, бобови растения, соя. При всичко това, пациентът трябва да се настроите на продължителен прием на витамини от група В, комбинирани лекарства (Магне-В6), фолиева киселина.

Лечение води до тромбозам?

Страничен ефект на много лекарствени средства се проявява в развитието на склонността на кръвта, повишаването на образуването на кръвни съсиреци. Подобни качества имат, например, контрацептиви, естрогени, отделни групи цитостатиков. Парадоксално, но този списък може да гепарином, който при някои пациенти стимулира спонтанно слепване на кръвни пластинки (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в големи дози), истощающими плазминовую система и усилиливающими тромбообразование за сметка на агрегация.

Която се достига за 2-3 дни лечение гепарином тромбоцитопения, се нарича ранен. По-късно се появява около 1-1,5 седмици, е по-ярка симптоматикой (кървене и тромбозы едновременно), напомняща на тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.

Избягване на нежелани последствия от подобна терапия, трябва да се помни за превенция и прилагане на гепарина и тромболитиков комбинирате с антиагрегантами (ацетилсалицилова киселина, тиклидом и др). Важно е да запомните, че при комбинирането на тези лекарства не може да действа на сляпо, така че контрол агрегатограммы и коагулограммы трябва да бъде задължително.

Видео: ролята на тромбофилии и имунни нарушения в невынашивании бременност

Като продължавате да използвате сайта, приемате използването на "cookie". повече информация

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close

MAXCACHE: 0.43MB/0.00170 sec