Вродена хиперплазия на надбъбречната кора: какво е това и какви са симптомите при възрастни и деца?

Вродена хиперплазия на надбъбречната кора – наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушения в синтеза на кортизол. Неговият дефицит предизвиква повишаване на нивото на хормон на АКТХ, което от своя страна провокира гиперплазию на мозъчната кора вещество на надбъбречните жлези. Между другото, хиперплазия – уголемяване размера на орган или тъкан чрез увеличаване на броя на клетките.

Видове заболявания

Експертите разграничават няколко форми на вродена надбъбречна хиперплазия. Има няколко вида патология:

• класически (вирильная);
• сольтеряющая;
• неклассическая.

При това основният компонент на всички форми на ВГКН е нарушение на производство на кортизол. Всяка от тях има свои характеристики и се отличава с течение на времето от началото на изява на симптомите. За по-голяма яснота е уместно да ги разгледа по-подробно.

Класическа хиперплазия

Вирильная форма има сравнително благоприятно течение на патологични процеси. Важна роля в това играе изработване на глюкокортикоиди и минералокортикоидов, макар и в малки количества. Пациентите с такава патология се отличава с повишено присъствие на мъжки полови хормони. При признаци на надбъбречната недостатъчност не се проявяват.

С течение на времето заболяването предизвиква психологически и сексуални проблеми при жените. Отбелязва се развитие на мускулна маса по мъжки тип, активен растеж на косъма покритие, по-специално по лицето.

Тялото при класическата вродена форма непрекъснато покрива обрив на акнето – акне.

Сольтеряющий тип хиперплазия

В повечето случаи на вродена хиперплазия на надбъбречната кора се среща в сольтеряющей форма (около 70%). С раждането на едно дете са налице: наднорменото синтез на андрогени и симптоми на надбъбречната недостатъчност. За момчета, които имат такова заболяване, характерно наличието на такива признаци:

• потъмняване на кожата в областта на скротума;
• абнормно увеличение на пениса.

В рамките на 2-3 годишна възраст започва да расте бързо мускулна маса, грубеть глас и да расте пубиса.

Сольтеряющая форма на хиперплазия на кората на причините за момичета нарушения в развитието на външната полова система. Например, уголемяване на клитора, натрупване на срамните устни, липса на менструация. Външно половите органи стават подобни на скротума. При това матката и придатки се развиват нормално. Освен това липсата на кортикостероиди предизвиква появата на следните допълнителни усложнения:

• дехидратация;
• летаргия;
• гадене, липса на апетит;
• повръщане;
• ниско ниво на кръвното налягане.

Липсата на лечение с първите дни на живота може да доведе до летален изход. По-късно диагностирование, неправилна терапия може да предизвика низкорослость.

Неклассический тип хиперплазия

Неклассическая форма на вродена патология се проявява не по-рано от възрастта. Това се дължи на появата на излишък на андрогени. При пациенти се отбелязва:

• 

  за ранното затваряне на зони за растеж;

• бърз темп на развитие;
• отдръпването на линията на косата в времеви зони;
• преждевременна поява на косата в областта на и под мишниците зони;
• не минава акне.

В нежния пол за първи път симптомите на хиперплазия на надбъбречните жлези може да се прояви и в по-късен период. За жени с гиперплазией на кората на надбъбречната жлеза е характерно безплодие, липсата на менструално кървене, обилно окосмяване по мъжки тип, включително мустаци и брада.

Прояви по време на края възраст

Обикновено хипертрофия на надбъбречните жлези се определя от експерти на ранен етап. Обаче случва се, че първият признак за болестта се проявява в зряла възраст. Сред тях са:

• 

  слабо развитие на гърдите;

• нисък глас;
• честата поява на болки в областта на тила;
• повишено образуването на космения покриване на пубиса;
• голям показател на кръвното налягане;
• крампи на краката през нощта;
• обриви по лицето.

Липсата на адекватно лечение може да доведе до загуба на коса, за появата на стрии по тялото, намаляване на имунитета, наличието на постоянна жажда, появата на явления остеопороза, чести позиви за уриниране, особено през нощта.

Диагностирование

Всички деца, които имат патологични нарушения на структурата на външните полови органи, задължително преминават през проверка за наличието на вродена хиперплазия на надбъбречната кора. Съвременната методика на изследване позволява да се определи повишено съдържание на вещества вече на 2-5 ден след раждането на бебето.

Голяма помощ при поставяне на правилна диагноза има история като. Забелязал, че заболяването е придружено от наличието на подобни патологични процеси сред роднини – повече от 30%. Освен това се отбелязва:

• 

  често раждането на големи деца, маса, която надвишава 4 кг;

• внезапна смърт на бебета в първите месеци след раждането;
• при новородени се наблюдават често повръщане и повръщане.

За диагностициране се използва скрининг тест. При наличието на сольтеряющей форми на болестта, анализ на кръвта установи повишено съдържание на калий. В други случаи нивото на гонадотропини при новородени може да бъде в норма. Въпреки това, с течение на времето се променя количеството на LH и FSH. Това е характерно за по-възрастни жени, които имат подобна диагноза.

Също така при наличието на вродена патология на костна възраст настъпва напред. Това е записано чрез провеждане на рентгена на ставите на китката. Допълнително провеждане на компютърна ТОМОГРАФИЯ или УЛТРАЗВУК разкрива повишен обем на надбъбречните жлези. При нарушения на структурата на вътрешните органи на половата система, които не са открити.

Срокове на хормонална терапия вродени патологични процеси спомага за нормалния секс и физическо развитие на пациент всеки пол. По тази причина с постановкой на диагнозата е необходимо предприемане на незабавни действия. Задача на лечението, започнало в най-ранна възраст, е спиране началото на пубертета, преждевременно спиране на растежа и окостенения эпифазарных хрущяли.

От представители на женския пол лечението може да започне на по-късен етап с цел феминизация. Мъжки хиперплазия е изложен на стероиди терапия, до момента заращения эпифизов. Необходимостта от възобновяване на лечение може да се появи в по-зряла възраст, при условие че липсата на сперматогенезата и атрофия на тестисите. Премахване на стерилитет, се постига лечение на Кортизоном.

За борба с патологическими нарушения детородной функция, при вродена надбъбречна хиперплазия, жените се предписват прием на орални контрацептиви. По тази причина откриването на първите признаци е силен аргумент за провеждане на изследването. Терапия на народни средства за защита при наличието на патология на кората на надбъбречната жлеза е неефективна.

Как се лекува вродена гиперплазию на кората на надбъбречната жлеза?

При наличието на класическата форма на надбъбречна хиперплазия се назначава лечение глюкокортикоидами, при сольтеряющей – минералокортикоидами. Международното общество эндокринологов действа в полза на приложение на Хидрокортизон, Флудрокортизона и Натриев Хлорид. При това целта не е пълно нормализиране на нивото на 17-хидроксипрогестерон поради вероятност от предозиране на джи си ес. Изисква се балансира количеството андроген без използването на големи дозировок глюкокортикоиди, което често причинява затруднено.

С края на периода на растеж, пациентите често се предписват лекарства, които имат по-продължително действие: Преднизолон, Преднизон, Дексаметазон. Неклассический вид на заболяването обикновено не се придружава от надпочечной недостатъчност. Въпреки това, потискане на секрецията на АКТХ при прием на глюкокортикоиди намалява нивото на андрогените. В резултат на узряване на скелета става в ускорени темпове, се проявява хирзутизъм, наличието на акне.

Целта на раждането лечение на детето – за предотвратяване на абнормно развитие на външните полови органи мидълуер система тип. С лечебна цел майката да предписват прием на Дексаметазона. Прониква през плацентата бариера, лекарството има огромно влияние върху производството на АКТХ и като резултат на секрецията на андрогени при плода.

Лечението започва с момента на определяне на бременността, тъй като формирането на половата система при още нероденото бебе се случва в I триместър. При това експерти се извършва постоянен контрол. Дестинация отменени от момента на потвърждаване на наличието на добре развити полови органи на плода. Само в 1 от 8 случаи е необходимо продължаване на лечението.

Отбелязва, че приемът на лекарства се свързва с появата на усложнения при майката. Го траен страничен ефект върху децата, изучени слабо. По тази причина лечението на този вид е изключително важно да упражняват под постоянно наблюдение от специалисти.

При раждане на момиче с половите органи мидълуер тип е показано хирургическа намеса. Външната корекция обикновено прекарват в майчиното възраст.

При необходимост от допълнителна операция се извършват с постигането на пубертета или зрял период от живота.