Синдром на Альпорта при деца и възрастни: какво е наследствен нефрит?

Синдром на Альпорта – това е генетично обусловени заболяване, изразяващо се в нарушение на работата на бъбреците, придружена от увреждания на органи на слуха и зрението. Този синдром се счита за доста рядко явление, като причина за бъбречна недостатъчност при възрастни, той се определя от по-малко от 0,5% от общия брой на заболелите. При децата този процент е 6-7 пъти по-висока. Разликата се дължи на факта, че при дисфункция на бъбреците, причинено от данни синдром, бъбречна недостатъчност се развива вече навършването на пълнолетие на детето, а понякога и до подростковому възраст. За съжаление, в повечето случаи без трансплантация на бъбреците в резултат на заболяване става смъртоносни резултати.

Механизмът на образуването на синдром и признаци

Това заболяване детето получава в наследство от единия от родителите. Възниква » синдром се дължи на дефектен ген, който се намира в Х-хромозомата на един от родителите. Да се определи неговото присъствие може предварително обаче не винаги е бъдещите родители знаят за наличието му. Въпреки това се предполага такава вероятността да, след анализ на състоянието и функцията на бъбреците.

Как се развива заболяването?

Ако този ген се намира в Х-хромозома на майката, а след това признаци могат да бъдат не толкова явни, защото в тялото на жената тези две хромозоми.

Втора Х-хромозома, в известна степен изглажда недостатък на първата, така че жените могат да се наблюдават незначителни нарушения в работата на бъбреците, които не причиняват голям проблем, могат да останат дълго време изобщо незабелязани.

При мъжете имат само една Х-хромозома, дефект, която Y-хромозома не може да компенсира. Следователно, нарушение на функциите на бъбреците в този случай прозира ясно. Освен това, ние мъже с подобно на генома до определена възраст най-често се открива бъбречна недостатъчност. Ако това се случи, времето, когато човек реши да стане баща, трябва да се предприеме по-задълбочено проучване, по-специално да се консултирате с тесни специалисти. Изобщо, каквито и нарушения в работата на бъбреците трябва да предупреди бъдещите родители от гледна точка на вероятността за наличието на синдром на Альпорта при деца.

Наличието на дефектен ген, детето открива, не веднага. Обикновено синдром Альпорта се проявява повече от година до пет, понякога и по-късно.

Вярно е, че в редица случаи могат да се появят и някои външни признаци, например:

промени в броя на пръстите (отклонение както в голям, така и в по-малка страна);
промяна на формата на ушни мивки;
изразена гънка, разположена в ъгъла на окото;
необичайно високо небето.

READ Остър пиелонефрит: симптоми и лечение, инфаркт и какво е това, причината за болестта

Тези признаци може и да не бъде, тогава синдром на Альпорта се появи по време на планираното проучване на детето и пускането им на изпълнение. Както вече беше отбелязано по-рано, това няма да се случи веднага.

Процедурата

При достигане на определена възраст, генетичен дефект в детето ще се почувства по следния начин:

открити следи от кръв в урината;
понякога в урината може да се появи протеин;
повишава се нивото на левкоцити в урината (бактерии, при това отсъства);
може да се проследи признаци на интоксикация;
появяват отечные явление;
повишава се кръвното налягане (понякога);
намалява функцията на бъбреците.

Изобщо не е задължително, че изброените симптоми ще бъдат представени в неговата цялост, но промени в състава на урината и намаляване на бъбречната функция ще имаш със сигурност.

От страна на органи на слуха и на зрението при синдрома на Альпорта също идват тревожни сигнали.

На първо място се намалява слуха си, особено това е характерно за момчета, които на този знак понякога се появява преди всички останали симптоми. Освен това, при децата с такъв синдром често се наблюдава промяна на формата на лещата и помътняване на роговицата на окото.

Може да изглежда странно това съчетание на симптоми. За да се разбере по какъв начин са свързани пъпки с органи на слуха и зрението, трябва да се знае структурата на всеки от тях, както и принципът на въздействие върху тях на повреден ген. Базално-клетъчен мембрана в очите, бъбреците и във вътрешното ухо се нуждаят от колагена. Дефектен ген и също му пречи на синтеза, в резултат на това се формира дефицит на колаген. Това води до намаляване на слуха, образуване на катаракта и нарушаване на бъбречните функции.

Базално-мембрана на бъбреците при недостиг на колаген, губят способността за нормално упражняване фильтрационную функция. В резултат на протеините и червените кръвни клетки от кръвта постъпват в урината. С течение на времето, данни за нарушения водят до образуване на бъбречна недостатъчност, което от своя страна води до смъртоносни резултати. Да доведе спасяване по този начин на тялото в норма невъзможно, единственото решение става неговата смяна.

Обикновено заболяването се развива постепенно, което води до хронична бъбречна недостатъчност само на възраст около 20-25 години. До този момент са наблюдавани само характерните симптоми на генетично нефрит – синдром на Альпорта.

В редки случаи заболяването е буен темперамент, тогава бъбречна недостатъчност може да се образува вече в юношеска възраст.

Диагностика и лечение

Да се определи със сигурност синдром Альпорта може само с помощта на ДНК-диагностика. Обаче да се предположи наличието и предскаже вероятността от предаване на бъдещето на децата може да бъде самостоятелно. Като се има предвид наследственную природа на това заболяване, трябва да се анализира евентуалното му проявление сред кръвни роднини на всеки от родителите. Трябва да се обърне внимание на следните обстоятелства:

наличието на смъртни случаи от бъбречна недостатъчност сред роднини;
идентифициране на гематурии са членове на семейството;
честите случаи на нарушения на бъбреците сред членовете на семейството от един от родителите;
комбинация от горните признаци със случаи на нарушения на слуха и/или точка.

Ако подобни явления ще бъдат открити, а след това шансовете са, че по тази линия може да передаться този най-дефектен ген, който причинява наследствен нефрит при деца. В този случай, преди да планирате бременност, трябва да получите съвет от специалист, за да взетото решение е напълно тежести.

Синдром на Альпорта не се поддава на лечение в пълния смисъл на думата, тъй като отстрани причината – дефектен ген – това е невъзможно.

Въпреки това, прогнозата може да бъде и сравнително благоприятни. Ако детето не ще се открие признаци на протеинурии и намаляване на слуха, бъбречна недостатъчност не възникне. В останалите случаи единственият начин за възстановяване – трансплантация на бъбрек.

Най-неблагоприятна прогноза е сгънат в този случай, ако е налице комбинация от фактори, като:

голямо съдържание на протеин в урината на детето;
нарушение на бъбречните функции в ранна възраст (както на детето, така и от други роднини);
нарушение на слуха;
мъжки пол на детето.

Във всеки случай, ако детето имаше подобни проблеми, е необходимо от най-ранна възраст строго да се спазват определени правила. На първо място, трябва системно да се наблюдават от лекар, при възникване на огнища на инфекция, незабавно ги потискат. Важно е да се ограничи всякакви физически натоварвания, тъй като на дете с това заболяване, те са противопоказни. Храната трябва да бъде пълноценна и балансирана. Всички сили трябва да се забави процеса на развитие на болестта.