Анализ на кръвта на кариотип: какво е това, като дарят, подготовка, оценка, цена, дете, съпруг

Тестване на кръвта на кариотип

Кариотип — това е обединяване на имоти пълен състав на хромозомите (молекули на ДНК) на клетките на организма по време на третата фаза на делене (метафаза). Само в този период хромозома може да се види. Под микроскоп изследване на формата и размера на хромозомите и се броят на техния брой.

Какво е това

Анализ на кръвта на кариотип какво е това? Това е съвременен метод за диагностика на кръвта, дължащи се на патологиями на хромозомите. Хромозома в период на метафаза имат вид на тесни пръчици, опаковани в малко пространство ядрото на клетката. За да хромозоми са станали видими, тяхното обагрени. Видими под микроскоп хромозома, снимани.

От няколко снимки набира схематизированный кариотип — номериран състава на хромозомни двойки. Запис на нормален мъжки кариотипа на човека изглежда така: 46, XY. Това означава, че мъжете нормално имат 46 хромозоми или 23 двойки. Половите хромозоми имат X-образна и Y-образна форма.

Запис на женски кариотипа, находяща се в рамките на нормалното, изглежда така: 46, ХХ. Т.е. жените имат две Х-образна половите хромозоми. В случай на откриване на генетични аномалии, като например трета излишната 19 хромозомите на жените, след това записа изглежда така: 46ХХ19+.

Провеждане на теста

При новородени

На мястото на болницата при грудничка вземат кръв от вената за задължителен анализ на кръвта на кариотип. При откриване на неизвестни заболявания, новороденото е насочен към генетично изследване.

Генетик дава команда да се извърши анализ на кръвта на кариотип при бебето. Кръвта се вземат от вената, подложени на специфична обработка, обагрени и се изследва под микроскоп.

При новородени, най-често се среща синдром на Даун. Вместо 46 хромозоми в норма, бебето откриват 47 хромозоми. Новородени с по диагноза спокойни, викат рядко, имат плоска носа и го плоска задната част на главата. Пръстите на краката искривлены, с отворена уста, уши кръгла форма, малки.

При синдрома на Клайнфелтер при момчетата откриват от една до три допълнителни Х-хромозоми. В резултат на тази аномалия става инхибиране на сексуално развитие.

Синдром на Търнър при момичетата се характеризира с моносомией и става причина за спиране на пубертета.

При съпрузите

Анализ на кръвта на кариотип при съпрузите прекарват по предписание на лекаря.

Причините, въз основа на които лекарят може да предложи преглед и тест:

• Подозрение за генетичната патология детето;
• Наличието на генетични заболявания при роднини;
• Безплодие;
• Обичайно на спонтанните аборти в първия триместър на бременността;
• Работа в условия на вредни производства.

Анализ на кръвта на кариотип като се явя на съпрузите? Мъж и жена може да дари анализ в различно време по двама студенти. При цитогенетическом проучването анализира кръвта на бъдещите родители. Втората техника се включва анализ на хромозомите на плода в ранните етапи на бременността.

Подготовка за анализ

В лабораторни условия се извършва анализ на кръвта на кариотип подготовка към който е, както следва:

• Две седмици преди анализ спират да пушат, да пият алкохол и лекарства;
• При влошаване на благосъстоянието по причина на заболяването, процедура трябва да се отложи

Анализ на кръвта се извършва на празен стомах, сутрин. Се лимфоцити на кръвта във фаза на делене на клетките, в рамките на три дни да извършва анализ на отглеждане, въз основа на който е направено заключение за наличие на заболявания и възможността за спонтанен аборт. За съпрузи са достатъчни за извършване на този анализ е един път в живота си. Ако една жена е бременна, а тестовете не са били проведени, генетичния материал на контрол и при родителите и при плода.

Изследване на кръвта, проведено в първата третина на бременността. Най-сигурният смятат неинвазионный метод. Избрани проба кръв от майката и се извършва ултразвуково изследване — ЕХОГРАФИЯ. Но, най-точен е инвазионный метод. Генетичният материал се от плода при посредничеството на въвежданите в матката на специални инструменти.

Процедурата е безболезнена, но изисква наблюдение на майка си в продължение на няколко часа. Лекарят е длъжен да уведоми жена, за възможните усложнения.

Дешифрирането

Декодиране на анализ на кръвта помага за диагностициране на следните нарушения:

• Мозаицизм. Наличието в организма клетки, които се различават по генетични признаци;
• Транслокация. Размяна на фрагменти между хромозоми.»
• Делеция. Загуба на фрагмент от хромозомата;
• Моносомия. Не една от хромозомите в двойка;
• Трисомия. Допълнителна хромозома. Например, синдром на Даун.;
• Инверсия. Един от фрагменти на хромозомите разположени.

Анализ на кариотип с висока точност определя от генетични аномалии в развитието на плода. Декодиране на анализ на кариотип –това е въпрос на лекар-специалист.

Ако лекарят установи делецию в полови хромозоми, а при мъжете ще бъде нарушен сперматогенезата, а това е причина за безплодие.

Кариотипирование прави възможна оценка на състоянието на гени.

Анализ на кръвта на кариотип позволява да се установи:

• Генные реверсии, влияещи на образуването на кръвни съсиреци, водят до нарушаване на кръвообращението в съдовете на пъпната връв. Резултат от тази патология е спонтанен аборт;
• генное промяна в хромозома Y в спермата на донора;
• реверсии на гени, отговорни за детоксикация. В резултат на това тялото губи способността си за дезактивиране на токсините.

Освен това, кариотипирование дава възможност да се диагностицират наследственную предразположеност към такива заболявания като инфаркт на миокарда, хипертонична болест, захарен диабет, ставни заболявания и други.

Анализ на разходите на кариотип

Някои бездетни семейни двойки, желаещи заиметь бебе, са били не бих възразил да се извърши анализ на кръвта на кариотип цената на който да ги организира. Много от водещите медицински клиники, предлага извършване на анализ на кариотип на следните цени: