Таласемия: какво е това заболяване, алфа таласемия бета таласемия, симптоми, диагностика, лечение

Ген таласемия в заболяване на кръвта

Таласемия се смята за наследствено, защото с вероятност на сто процента се предава от родителите на децата. Освен това, заболяването таласемия днес се смята за най-често срещан в света. Таласемия, че е заболяване, свързано с нарушение в производство на протеин в кръвта.

Че за болестта на анемия таласемия и където най-често се наблюдават случаи на заболяването можете да прочетете в тази статия. Както отбелязва медицинска практика, най-често, тази патология се проявява при деца в Индия, Средна Азия, по бреговете на Средиземно море и в цяла Африка. В Европа това заболяване страдат в Азербайджан, а той се празнува всеки десети човек.

Малко история

Описание на заболяването таласемия е било направено през 1925 г., когато лекарите от Америка забелязали от италиански на деца, пристигнали в страната си, подобни на симптомите на таласемия. Това е тежка анемия, с промяната на костите и увеличаване на черния дроб и далака.

По-късно това състояние е описано и при възрастни хора, но тя беше по-различно, по-лесно с течение. Самото име на болестта е изобретен през 1936 г. и дословно означава «болест на морското крайбрежие». Свързват го, най-често в нарушение на веригата на протеини.

Защо се разрушават червените кръвни клетки

Днес процесът на развитие на таласемия при деца и възрастни е добре проучена. Промени в организма на човека настъпват, след като са нарушени протеинови вериги, не може повече синтезирането на хемоглобин в кръвта.

Хемоглобин – това е вещество, което извършва транспортирането на молекули кислород на всички системи на човешкия организъм.

Червените кръвни клетки са в състава на пигмента (гема), състоящ се от желязо и две протеинови вериги. В структурата на аминокиселини, от които те се състоят, разграничаване на алфа т бета веригата. Ако един от тези видове вериги липсва, тогава се натрупва веригата на втория вид.

По този начин, е унищожаването на повечето червени кръвни телца в организма и извличане на желязо. Анемия при таласемия в този случай ще гипохромной и в резултат на анализ на кръвта ще бъде открит ниска цветова индикация.

Тъй като тази форма на заболяване е наследствена, а след това за мутация и разрушаването на протеинова верига, носят отговорност гени. Причина за тази патолози е плазмодий – причинителят на маларията. Лекари е доказано, че той може да доведе до мутация на гените. И в зоната на разпространение на дадено заболяване съвпада с места, където е разпространена малария.

Видове и форми на

Видове таласемия и форми, които ще наследят децата от родителите се разделят на:

1. Гомозиготный – ако е бил наследен ген от майката и от бащата веднага.
2. Гетерозиготный – ако ген е бил предаден от един от родителите.

Това заболяване е свързано, преди всичко, с разрушаването на червените кръвни клетки, които извършват транспортирането на кислород по целия човешкия организъм. Видове на заболяването таласемия разграничаване в зависимост от това, какъв срив от протеинови вериги доведе до патология, и разграничаване на алфа-талассемию и бета-талассемию.

Има още две редки форми на таласемия, които имат име – гама-таласемия и делта-таласемия.

Те включват:

• Форма гемоглобинопатии.
• Смесен вид заболяване, при което е нарушено спазването на аминокиселини за всеки друг в бета и делта вериги.
• Хидропс на мозъка, осложненная гомозиготной алфа-талассемией.

В медицината трябва да се прави разлика заболяване, в зависимост от това, в каква форма то е изразено и се ли лекува:

• Малка таласемия, при която пациентите да живеят до най-напреднала възраст, и тя ще бъде хронично.
• Среднетяжелую хронично – болните умират, не преживявайки детска възраст.
• По-тежка форма, при която детето умира след раждането.

Голяма таласемия

Симптомите на таласемия са в зависимост от това точно какви гени са били променени. Голяма таласемия, наречена също болестта на Кулата е придружен от определен набор от симптоми, които се появяват при болно дете вече в периода след раждането.

С раждането на такива деца се установяват:

1. Така наречените «кула» череп, като осигури продължителен нагоре форма.
2. Горната челюст е добре развита прекомерно.
3. Монголоидный вид на лицето.

За постигането на тези деца на възраст до една година се наблюдават следните симптоми на заболяването:

• Костни израстъци в областта на стоп.
• На цилиите разшири.
• Кожа има жълтеникав оттенък, защото е нарушена функция на далака.
• Формира захапка.

Тъй като в организма няма достатъчно кислород, след това лекарят може да наблюдава процеса на разглеждане на следните патолози:

• Край на черния дроб е плътен на пипане, защото започна разработването на система за ранно цироза.
• При пациента се наблюдава сърдечна недостатъчност, тъй като част от желязо се отлага в миокарда.
• Детето изостава в умственото и физическото развитие от своите връстници от българия.

Също така може да се наблюдава развитие на захарен диабет тип, към който се добавя чернодробна недостатъчност, от което бебето може да умре, преди те да стигнат до дванадесет месеца.

Ако детето живее до по-зряла възраст, нещо у него се проявяват тези признаци на таласемия като:

• Фрактури на чести и многобройни.
• По кожата се появяват трофичните язви, които са резултат от нарушение на кръвообращението.
• Калькулезный холицистит.
• Кардиосклероз на сърцето.
• Възпаление на белите дробове, които се движат в хронично заболяване.
• Може да се развие инфекция на кръвта, ако е имало контакт с инфекцията.
• Забавено полово развитие.

Разбира се, има и такава болест с по-благоприятен течение и без такива сериозни симптоми. Детето не изостава нито умствено, нито физически, външния му вид не се променя. Може да се разкрие само увеличаване на далака и чести фрактури.

Малка таласемия

Малка талассемией се нарича гетерозиготная таласемия, която се предава по наследство, един от родителите, и гени на здрави родители изглаждане на лош ефект от ген друг.

Симптомите на ниска таласемия могат дълго време не се проявява, както се изразява в:

• Честа слабост и утомляемости на детето.
• Чести главоболие.
• Виене на свят.

Ако разглеждане на бебето прекарва специалист, след това на първо място се обръща внимание на:

1. Върху кожата, която може да има жълтеникав оттенък и да е необичайно бледа.
2. Това, което е необичайно увеличени или черния дроб или далака.

Дете с ниска форма на таласемия се наблюдава намалява имунитета към обичайните инфекции и чести чревни заболявания.

При бременни жени с таласемия се развива така наречената хидропс на плода, характеризиращи се с внутричерепным налягане дете, и течност, която се натрупва в желудочках на мозъка. Такава патология винаги предполага смъртоносни резултати. Ако раждането мине без усложнения, а при малко дете могат да се наблюдават психически и неврологични заболявания.

Съществува и така наречения синдром на Сильвестрони-Bianco, който безсимптомно и може случайно да се появи в семейството, където е установена таласемия.

Диагностика

Диагностициране на таласемия в етап на съвременната медицина започва преди зачеването на детето, когато бъдещите родители идват на генетична консултация към специалист. Ако говорим за период на бременността, а след това лекарите препоръчват да се направи анализ на околоплодната течност. Дори на този етап могат да се идентифицират промени в червените кръвни телца в организма на плода.

Това се случва, че диагнозата се поставя бебето на база на външен преглед и характера на заболяването родители.

Ако се прави изследване на кръвта, след това на пациента за запис:

• При гомозиготной форма талассемий се наблюдава ниско ниво на хемоглобина в рамките от 30 до 60 г/л, а при гетерозиготной – от 90 до 110 г/л.
• В кръвта намират нисък цветен индикатор, тъй като няма достатъчно хемоглобин.
• Ретикулоциты в кръвта (клетки, които предхождат в образуването на червените кръвни клетки), се увеличава до четири процента.

Ако кръвта движи се наоколо специалисти в лабораторни условия с помощта на специална окрашивающей течност, след това се обръща внимание на:

• Увеличение в кръвта на леко оцветени червени кръвни телца.
• Червените кръвни клетки променят своята форма и изглеждат като топка, сърп или овал.

Ако се провежда биохимия, тя показва:

• Повишено съдържание на билирубин в черния дроб.
• Ниска способност за негова помощ желязо.
• Наблюдава се високо ниво на желязо в кръвта.

Съществува такъв вид изследвания на талассемию, който се провежда с помощта на ацетат-целулоза филм. Същността му се състои в това, че при гомозиготной форма на заболяване се определи нивото на хемоглобина. Който не може да пренася кислород.

Ако се прилага метода полимеразной верижна реакция, тогава можете да разгледате структурата на протеиновите вериги.

Възможно е и метод за генетичен анализ, който позволява идентифициране мутация в единадесетата двойка хромозоми при бета-таласемия.

Ако на пациента се правят пункцию на костния мозък, след това обръщат внимание на съдържанието в него незрели червени кръвни клетки.

С помощта на рентгенови изследвания разкриват:

• По-голяма маса на костите на черепа.
• Напречната исчерченность на костите стоп и четки.
• Остеопороза – намалена плътност на места костите.
• При бета-таласемия се наблюдава игольчатое увреждане на костите на черепа, наречена характерно име «космат череп».

С помощта на ултразвукови изследвания се определят с подобрената черния дроб и далака и камъни в бъбреците.

Има заболявания, при които задължително се извършва и диагностика и на талассемию, това е:

1. Сърповидно-клетъчна анемия.
2. Желязодефицитна анемия.
3. Автоимунна хемолитична анемия.
4. Наследствен микросфероцитоз.

Генетично тълкуване

Учени са били открити някои закономерности на тази болест. Например, те са установили, че при хора с еднаква мутация на гени степента на выраженности на това заболяване е различна и се отличават нейните симптоми и признаци.

Гените имат такава степен на състоянието:

• Нормалните, които имат здрав човек.
• Гените, които работят не в пълна сила – синтез на протеинови вериги не е достатъчен.
• Гените, които са унищожени напълно, поради което липсва синтез.

По този начин, отделят следните видове бета-таласемия:

• Минор – е отмие с безопасна форма. Човек е напълно здрав, само по анализ на кръв от него 1 се определят степента на анемия.
• Посредничество – е липсата на вериги с=аминокиселини, защо синтез не работи в пълна сила, червените кръвни клетки недоразвиты, изразени от развитие на анемия, но тялото се приспособява към такова състояние, затова преливане на кръв не е необходимо.
• Майор – мутация на гени разпространен по целия организъм, така че на пациента са необходими честото преливане на кръв.

Генетични разновидности на алфа-таласемия

Видове алфа-таласемия са разпределени според това, колко гени, обхванати мутация и неговото натрупване в определени места:

• Мутация на гена е намерена само на едно място и човек е клинично здрав.
• Мутация е намерена в две места и при проучването отбелязва, е много малък размер на червените кръвни телца и липсата на хемоглобин в кроветворной система.
• Засегнати три парцела и се наблюдават значителни размери на далака, страдание органи от недостиг на кислород, нестабилен хемоглобин – това е състояние, причинено от хемолитична анемия.
• Мутациите са изложени всички гени в организма, в резултат на което са унищожени всички протеинови вериги и идва или смърт на плода още в утробата на майката, или детето умира в период новорожденности.

Известно е, че гените са разделени на двойки, от които една е водеща, а другата – вторичен. Колко ярко ще бъдат изразени симптомите на заболяването зависи от това кой ген от двойките бил подложен на патологическому промяна.

Лечение на

Лечение на таласемия зависи от няколко фактора, като например броя на гените, засегнати от мутация и разрушени еритроцити. В този момент се прилагат следните методи: спазването на диета, която включва напълване на желязо в организма (чай, ядки, какао, соя).

В особено тежки случаи пациентите се нуждаят от преливане на кръв или замразени червени кръвни телца. Тази оперативна намеса има своите странични ефекти, но в името на това да спаси живота на детето си то е необходимо.

Ако в организма са открити излишък на желязо, за това ги издигаме се използва херал – комплекс, който подобрява действието на други лекарства. Също така може да назначи Десфер като превенция срещу сидероза – натрупвания на излишък на желязо в тъканите и органите.

Понякога се предписват големи дози глюкокортикоиди.

За деца на възраст от осем до десет години понякога се назначава от отстраняване на далака, но има риск от инфекция след дадена операция.

Ако детето направи трансплантация на далака, а след това избира донор от близки роднини.

Също така е необходимо заключение на желязо от организма. За тази цел се отделят големи дози аскорбинова киселина.

За хора болни талассемией обикновено выписываются препарати, съдържащи витамини от група В и фолиева киселина. Особено се препоръчва използването на фолиева киселина при бременност, ако имате някакви инфекциозни заболявания на фона си.

Възможно ли е да не позволите на заболяването

В съвременната медицина таласемия се счита за неизлечима. Ако говорим за превенция, а след това тя се счита за генетична консултация със специалист с оглед да уведоми проява на наследствени признаци. При бременност и навременни анализи, по който може да се определи тази патология правят извод за наличието на възможности за нейното навременно прекъсване.

Ако детето се роди с лека степен на таласемия, то може да живее до края на живота си здрави. Една модерна наука не гарантира раждане на здраво бебе в случай на разкрити таласемия. Особено си струва да мисля за това, струва ли си да станем деца на тези двойки, при които и мъжът и жената имат анамнеза за това заболяване.

Изследване на клетки на плода е възможно по време на бременността се прави пункция на коремната стена на матката), но страничните ефекти са толкова големи, че да го направя, не се препоръчва. Възможно преждевременно раждане или задаване на инфекция в организма на бременната жена. Затова се препоръчва преди зачеването на детето две бъдещите родители е задължително да посетите генетичната консултация с цел идентифициране на рисковете. Може би специалист ще ви посъветва алтернативен метод за зачеване. Лечение на пациенти талассемией се извършва едновременно на няколко нива.

Обикновено наблюдение са педиатри (ако е установена детето в периода на новорожденности или докато растял), терапевти (ако се наблюдават болни възрастен) и гематологи (специалистите, които изучават заболявания, свързани с кроветворной система на човешкия организъм) – всички заедно, те се опитват да се справят с това, докато нелечимо заболяване.