Таласемия: какво е това, форми, причини, симптоми, лечение

Таласемия се отнася към една от двете групи наследствени гематологических болести, наречени гемоглобинопатиями. В основата на развитието на таласемия се намират на нарушаване на синтеза на отделни вериги протеинова част (глобина), включена в състава на молекулата на червения пигмент на кръвта – хемоглобина (Hb). До момента е открито, изучени и описани повече от сто различни видове β-талассемий и няколко вида α-талассемий.

Таласемия е доста известен на целия свят, обаче жилището си на планетата неравномерно популацията му участък предимно съвпада с областите, където особено бушува малария – в страните с горещ климат (Азия, Африка, Средиземно море). На постсъветското пространство е – Средна Азия и Кавказ в РУСИЯ талассемию най-често могат да се срещнат в южната част на страната и в централна Русия.

Всяка година, светлината се появява около 200 хиляди бебета, при които се диагностицира гемоглобинопатию, а половината от тях са деца с гомозиготной форма на β-таласемия, която не позволява на тези деца да преодолеят нежна възраст. Ето такава е тъжната статистика…

Освен това, на планетата живеят милиони хора, които имат гетерозиготную форма, не е особено беспокоящую носител, но ярко проявена в екстремни ситуации. Това означава, че при тези пациенти има шанс да не усетите върху себе си всички «сексапил» «» на дадена болест, но така също има голяма вероятност да предадат патология по наследство — на своите деца.

Какво е таласемия?

Червеният кръвен пигмент (хемоглобин, Hb) е един от основните компоненти на червените кръвни клетки – еритроцитите, осигуряващи изпълнението на такива важни характеристики, като транспортиране на кислород (О2) от белите дробове към тъканите и обратно – отнемане на въглероден диоксид от тъканите, Hb участва в отстраняването на метаболитни продукти от организма. Химическата структура на молекулите на хемоглобина най-тясно начин е свързана с биологичните цели, защото това е сложна структура на молекулите на Hb осигурява изпълнението на физиологични функции, които са както в пренасянето на кислород и храненето на тъканите. Разбира се, червените кръвни клетки, носещи анормален хемоглобин, губят способността за качествено изпълнение на тяхната работа, което води до развитието на човек гипохромной анемия.

Човешкия хемоглобин представлява сложен белтък, субъединицами които са на 4 полипептидные вериги, свързани с гемом, съдържащи двухвалентное желязо (Fe2+) и отговарящи за дихателната функция на кръвта. Глобин – протеин, намиращ се в молекулата Hb в тясна връзка с гемом, в състава му има на двойката алфа — и бета-вериги, които, от своя страна, са съставени от аминокислотных остатъци (α-веригата има 141 аминокиселинен остатък, β-верига – 146).

Значително количество дефектни гемоглобинов възниква по причина на смяна на аминокислотного остатък в един от вериги на глобина, което води до язви на мутация. Най-замещений получава в дял на β-вериги, така че β-таласемия е най-голяма група сред гемоглобинопатий, дължащи се на нарушаване на синтеза на протеинового компонент на молекулата Hb. Заедно с това, α-вериги не са особено вариабельностью, което също се отразява върху разпространението на α-таласемия.

Бета-талассемию, за разлика от алфа-таласемия, когато се случва загуба на гени алфа-вериги, които обикновено не се свързват с делецией (deletion — унищожаване) на гените. Дефект предимно се формира за сметка на образование неполноценной м-РНК и бета-глобина, вследствие на което пада продукти, бета-вериги. Въпреки това «свято място празно не се случва», така че са създадени условия за натрупване на свободни α-вериги. Излишъкът на α-вериги води до това, че в костния мозък започват да се раздели младите (ядрена) форма на червените кръвни клетки, а тези червени клетки, които успя да достигне зряла държава и безопасно излезе в периферическую кръв в кръвния поток, са изложени на опасност от унищожение. Намиращ се в червените кръвни тельцах грешен хемоглобина, прави ги уязвими и неприспособленными. Не с твърда мембрана, червени кръвни клетки бързо се унищожават (гемолиз), което формира симптоми на хемолитична анемия.

READ Спазъм на кръвоносните съдове на главния мозък: причини, симптоми, лечение, като се оттегли, профилактика

Възможности и форми

Хората, унаследовавшие анормален хемоглобин от баща си и от майка си, почти винаги са обречени на страдание по причина на тежка форма на заболяването, която се нарича голям талассемией (thalassaemia major) или болестта на Кулата. Лица, които са получили подобен «подарък» само от някого, на един, да имат възможност да живеят живота и не се отбележи своя заболяване, ако към него няма да доведе неблагоприятни обстоятелства. Това означава, че бета-таласемия има различни форми:

Гомозиготная β-таласемия, получени от двамата родители и наречена в чест на лекар, описавшего си, болестта на Кулата, се характеризира със значително увеличаване на съдържанието фетального (HbF) червен пигмент (до 90%), се проявява при деца, някъде към края на първата година от живота и се отличава с изобилие от симптоми;
Гетерозиготная форма, която се нарича малка талассемией, е в резултат на наследяване патология само от единия от родителите, така че признаците на анемия по-голямата си част са изтрити, а в някои случаи каквито и да било симптоми на болестта и изобщо липсват.

Но такова разделяне могат да се придържаме при класическия вариант на потока. В действителност не всичко е толкова еднозначно. При някои пациенти с гомозиготной форма липсват ясни признаци на тежка патология и анемия не толкова изразено, за да принуди пациента да живее в постоянни гемотрансфузиях, така че такава талассемию, не гледа гомозиготность, не може да се нарече голям – я квалифицируют като на междинна сума.

Освен това, в рамките на гомозиготной таласемия има 3 степени на тежест:

Тежка гомозиготная таласемия, диагностируемая само децата на първата година от живота, тъй като вече живеят тези деца просто не могат по причина на онези промени, които настъпват в организма;
Среднетяжелая таласемия, макар и протича в по-тежка форма, но все пак не позволява на бебето да премине 8-годишна възраст;
Най-лека форма (да се нарича просто «лека» като нещо не се получава) – той дава шанс да минава през юношеството и се включат в зряла възраст, така че по-късно този живот, в разцвета на мотика.

Заедно с това, в отделни случаи гетерозиготных бета-талассемий протичат в по-тежка форма, отколкото от тях чакат. Това несъответствие се обяснява с неспособността на червените кръвни клетки да се отървете от излишните алфа-вериги, въпреки че за гетерозиготной форма на заболяването по принцип се характеризират с повишена изхвърляне на ненужни вериги. Във връзка с това, възниква необходимостта да се разделят на болестта на форми в зависимост от степента на выраженности клинични прояви, независимо от хомо — или гетерозиготности. И се прави разлика между:

Голяма талассемию;
Междинна форма;
Малка талассемию;
Минимален вариант.

Въпреки това, такова деление е интересно специалисти, на читателя, най-вероятно, искат да се знае за основните признаци на класически варианти гомозиготных и гетерозиготных талассемий.

Тези патологични състояния, без да търси общото име – β-таласемия, имат значителна разлика в анализи, симптоми, протичане, лечението и прогнозата. В крайна сметка, в много отношения.

Гомозигота дава по-голяма болест

Симптоми на бета-таласемия, се определят от дисбаланс на продукти и изменението на броя на бета-вериги протеиновой част на хемоглобина, което главно и предразполага за едно неефективно кроветворению. Червените кръвни клетки, не са излезли от ядрената етап, масово се намират смърт на място за раждане — в костния мозък, възрастни кръвни клетки (и в по-малка степен ретикулоциты) преждевременно да завършват живота си в далака, в резултат на което се образуват симптоми изразена анемия. Освен това, в черния дроб и далака се образуват нови източници на кръвообразуване. Кръвообразуване-голям интензитет, което се случва в костната система, нарушава развитието му (изкривяване и деформация), а състоянието на силно изразена хипоксия води до забавяне на цялостното развитие на детския организъм. Такъв вариант течения предимно присъства при гомозиготной таласемия, отколкото в гетерозиготной форма.

READ Антикоагуланти: списък на лекарства, преки и косвени действия

Симптоми, причинени от участието на двама родители

Голяма таласемия заявява за себе си вече от раждането на малкия човек, вярно е, че в първите месеци на тежестта на симптомите не са толкова очевидни, но по-близо до годовалому възраст, в краен случай – в началото на втората година на живота, клинични прояви при децата придобиват доста ярък цвят:

Не може да не забележите неестественную формата на черепа (башенная, може да се каже, квадратна глава), по-големи размери на горната челюст и характерни черти на лицето на бебето: монголоидный тип, малки очи, видимо приплющенная переносица (R-графия показва патологични промени);
Привлича вниманието бледност на кожата покрива, променят своите цветове — от сивкав до желтушного;
При децата рано се увеличава черния дроб и далака, което се дължи на экстрамедуллярным (внекостномозговым) вид на кръвообразуване и неконтролируемо отлагане в тъканите гемосидерина (той се образува при разпадането на червените кръвни клетки);
Децата често боледуват, тъй като намалява нивото на имунната защита, те изостават във физическото развитие при деца, които имат достатъчно късмет да имат по-лека форма гомозиготной бета-таласемия и са предназначени да доживеят до юношески и за възрастни състояние, забавено развитие на вторични полови белези;
Задължителният в подобни случаи лабораторен контрол показва съответствие на клиничните прояви на тежка хемолитична анемия.

Анализи

С оглед на факта, че основният диагностични критерии за таласемия са лабораторни изследвания, т.е. необходимостта да се даде кратко описание на картината на кръвта, която се развива при тази патология:

Нивото на хемоглобина, намален до 50-30 г/л;
Цветен индикатор при изчисленията показва разочароващ резултат – 0,5 и по-долу;
Червените кръвни клетки в мазке гипохромные, размери клетки променени (изразено анизоцитоз), се празнува характерни за бета-таласемия (и мембранопатии) мишеневидность и базофильная обяснения;
Осмотическая резистентност на червените кръвни клетки е увеличена;
Брой ретикулоцитов отровни;
Биохимични показатели на кръвта (билирубин, за сметка на свободната фракция, сывороточное желязо) повишени. Излишни натрупване на желязо допринасят за образуването на цироза на черния дроб, водят до развитие на захарен диабет и увреждане на сърдечния мускул.

Потвърждаване на диагнозата в знак на анализи на кръвта на пациента е увеличен съдържание фетального на хемоглобина в червените клетки в кръвта (до 20-90%).

Лечение на

Изразено кислороден глад на тъканите и интензивна работа кроветворной система в костите (там, където здравия човек я няма) – показания за переливанию цели, които могат да предоставят дишането на тъканите, донори на червени кръвни телца. При пациенти с голям талассемией гемотрансфузии с младенческих години са основен терапевтичен метод за въздействие върху болестта. Заедно с това, трябва да се разбере, че кръвопреливане на чужда кръв не принадлежи към обичайните си лекарства (таблеткам и растворам), така че да се обърне към такова лечение се налага с особено внимание. Въпреки това:

На първия етап се предоставят на пациента ударен курс гемотрансфузий (в рамките на 2-3 седмици, пациентът получава до 10 преливания, което позволява да се повиши нивото на хемоглобина до 120-140 г/л);
На следващия етап, броят гемотрансфузий намаляват, но въпреки това се опитват да Hb в рамките на 90-100 g/l.

Подобна тактика лечение дава възможност да:

Значително подобряване на здравето;
Намаляване на отрицателното въздействие на заболяване на костната система;
Повишаване на имунитета;
Изключи по-нататъшно увеличаване на далака;
Благоприятно влияние върху физическото развитие на бебето.

Но не гледам на това, което преливане на цяла кръв е напълно заминаха в небитието (в такива случаи е да заменим эритроцитная маса), «неродная» биологична среда все още запазва риск от усложнения:

Пирогенные реакции (те възникват предимно поради нарушаване техника и пране на червени кръвни клетки);
Прекомерното отлагане на гемосидерина (желязо-съдържащи пигмент), което допринася за увеличаване на черния дроб, развитието на сърдечни заболявания и захарен диабет.

READ Ниска кръвна захар: причини, симптоми, признаци, лечение, какво да правиш, дете, възрастен

За да се осигури отделянето от организма на излишните желязо, на пациента се предписва на Десферал под формата на мускулно инжектиране на дозата отговаря на възрастта и обема на перелитой эрмассы). Доста е полезна в такива ситуации е комбинация от Десферала с витамин С (аскорбинова киселина).

Значително увеличение на далака, а също и свързаните с тях промени от страна на кръвта (още левкопения, тромбоцитопения) дават основание за отстраняване постоянно «отглеждане» на органи (спленэктомии).

Междувременно, устойчиво дългосрочно подобряване на състоянието при пациенти гомозиготной β-талассемией може да се постигне с помощта на трансплантация на костен мозък, но въпреки това тази операция е на някои трудности по отношение на подбора на двойки донор-получателят и изпълнен с развитието на реакции след трансплантацията.

«Хетеро» означава – «различен»

Гетерозиготная форма или малка таласемия може да разбере човек, ако един от родителите си (няма значение майка или баща) е имал в своя генотипе болестния ген и го прехвърля по наследство. Гетерозигота в случай на таласемия обикновено не е в състояние да упражнява всички качества, свързани с болестта, са в пълна сила, така че заболяването може да протече безсимптомно или с минимален набор от не много ярко изразени симптоми. За тази патология са характерни следните клинични прояви:

Основните оплаквания — слабост, непоносимост към физически труд, бърза умора;
Празнува на някаква бледност на лицето, малка желтушность склерата и кожата покрива;
Увеличение на далака и, още повече, че черния дроб е налице не във всички случаи.

Тестовете при този вариант анемия се различават разнообразие от:

В эритроцитах – гипохромия, често деформация на клетки и промяна на техните размери, базофильная обяснения;
Хемоглобин, разбира се, пада (90-100 гр/л), но обикновено не се стига до критични стойности (рядко пада до 70 г/л);
Възможно значително намаляване на натоварването на ПРОЦЕСОРА (до 0,5);
Билирубин общ (за сметка на несвязанной фракция) се издига не всички пациенти (25% той е нормален).

До важни диагностични черта малка таласемия може да се дължи на фамилна анамнеза (наличие на заболявания при близки роднини), за определяне на съдържанието на HbA2, нивото на повишаване на която се намира в границите 4,5-9%, и HbF, увеличаване на половината от пациенти от 2,5 до 7%.

В повечето случаи една малка таласемия е пълна без лечение. Вярно е, че проблемите могат да създават инфекциозни процеси и бременност – тогава пациентите се предписва витамин B9 (фолиева киселина) в дневна доза от 5-10 мг, тъй като в подобни ситуации се увеличава потреблението си от организма.

Накрая – няколко думи за намаляване на продукти на α-вериги

Продукти α-вериги на червения кръвен пигмент се намира под контрола на две двойки гени, което прави възможно формирането на различни форми на заболяването:

Ако алфа-веригата, са изчезнали напълно, а след това в эмбриональном период на развитие на детето червен пигмент на кръвта като цяло не е оформена. В такива случаи изходът е един – воднянка на главния мозък и смъртта на детето;
Ако се нарушават функционални способности на 1 или 2 гени от два чифта, след това симптомите на болестта започват много силно напомня на клиничните прояви на β-таласемия, макар и лабораторни показатели за диагностика по отношение на присъствието на HbF и HbA2 – значително се различават, нивото на тези гемоглобинов не разполага с тенденция към повишаване.

Терапия на α-таласемия, като цяло, по нищо не се различава от лечебни дейности, използвани за въздействие върху гетерозиготный вариант β-таласемия.